Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Vrozené vývojové vady srdeční
Marta Ježová
Úvod

Vrozené vývojové vady srdeční jsou vrozené anomálie srdce a velkých cév. Prevalence je 6 – 8 na 1000 živě narozených, celkový výskyt je však větší.

Nejčastěji se dnes setkává s těmito vadami fetopatolog, který provádí autoptické vyšetření spontánních a indukovaných abortů. Mnohé ze srdečních vad jsou rozpoznány a přesně diagnostikovány UZ screeningem během II. trimestru gravidity a jsou důvodem ukončení těhotenství nejčastěji mezi 20. – 24. týdnem. Podezření na VVV srdce může být vysloveno již při UZ vyšetření na přelomu I. a II. trimestru (11. – 13. týden).

Klasifikace

Nejčastější vrozené srdeční vady:

  • izolovaný defekt komorového septa
  • izolovaný defekt septa síní
  • aortální a pulmonální stenóza
  • koarktace aorty
  • transpozice velkých arterií
  • otevřený ductus arteriosus

Kritické vady srdeční

  • bezprostředně ohrožují život svého nositele časně po narození
  • vyžadují urgentní operační řešení
  • jsou to:
    • syndrom hypoplastického levého srdce
    • atrezie plicnice
    • transpozice velkých arterií
    • těsná koarktace aorty
    • interrupce aortálního oblouku.
Etiologie
  • Genetická: trisomie 21, 18, 13, Turnerův syndrom, Di Georgův syndrom (mikrodelece 22. chromosomu)
  • Enviromentální: alkohol (fetální alkoholický syndrom), infekce (zarděnky), nemoci matky (fenylketonurie při nedodržování diety matkou, diabetes mellitus nekompenzovaný)
  • Ve většině případů je etiologie neznámá, pravděpodobně multifaktoriální.
Klinické znaky
  • Cyanotické vady: cyanózu způsobuje pravolevý zkrat, např. transpozice arterií — do aorty proudí odkysličená krev
  • Necyanotické vady: levopravý zkrat vede k objemovému přetížení plicního oběhu, hrozí rozvoj plicní hypertenze, např. velký defekt septa komor. Eisenmengerův komplex označuje klinické projevy vrozených srdečních vad s významnou plicní hypertenzí, u vad s původně levopravým zkratem dochází k obrácení zkratu na pravolevý a pozdní cyanóze. Pacienti jsou únavní, dušní, mají synkopy a hemoptýzu, cévní mozkové příhody, náhlé úmrtí je běžné. Tento stav je ireversibilní, zcela zásadní je proto časné operační řešení vrozených srdečních vad dříve než se vyvine plicní cévní choroba.
  • Vady s obstrukcí: vedou k srdečnímu selhávání pravo- či levostrannému (př. levostranné srdeční selhání u koarktace aorty)
  • Klinické projevy srdečního selhání u dětí: kojenci se rychle unaví při pití, silně se potí na hlavičce, zrychleně dýchají
  • Neprospívání a opoždění růstu
  • Šelesty, vír
  • Arytmie, změny EKG
  • Zvýšené riziko infekční endokarditidy mají především starší děti se srdeční vadou
  • Hydrops plodu je u srdečních vad nekonstaním nálezem, provází některé případy syndromu hypoplastického levého srdce, defekty AV septa, hypoplázie pravého srdce, předčasný uzávěr foramen ovale, Ebsteinovu malformaci

Klasifikace vrozených vývojových vad srdečních je možná z několika hledisek (funkční, anatomická...). Následující rozdělení respektuje především anatomii srdečních vad. Existují vady izolované a komplexní.