Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Di Georgův syndrom

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Di Georgův syndrom

Marta Ježová

Úvod

Relativně často se vyskytující syndrom, charakterizovaný přítomností závažných VVV srdce a imunodeficitem.

Etiologie, patogeneza

incidence 1 : 6000 – 8000
genetika: mikrodelece dlouhého raménka 22. chromosomu
porucha embryonálního vývoje 3. a 4. žaberního oblouku, výchlipky a jejich derivátů

Klinické znaky

stigmatizace obličeje:
- hypertelorismus
- malá ustupující brada a drobná ústa
- úzké filtrum
- vzad rotované boltce
těžká hypoplazie či ageneze thymu
imunodeficit T buněčný: náchylnost k diseminovaným virovým a mykotickým infekcím
ageneze příštítných tělísek: hypokalcémie, křeče novorozence
VVV patra: rozštěpy měkkého patra, častěji inkompletní, ev. jen rozštěp uvuly
závažné VVV srdce, tzv. skupina konotrunkálních vad (týkají se výtokového traktu):
- Fallotova tetralogie
- defekt komorového septa
- interupce aortálního oblouku
- atrezie plicnice
- truncus arteriosus
- dvouvýtoková pravá komora
- transpozice velkých arterií
zkratka syndromu: CATCH 22:
- Cardiac defects
- Abnormal facies
- Thymic agenesis
- Cleft palate
- Hypocalcemia
- 22 del
mortalita: vzhledem k srdeční vadě 8%

Kasuistika

Syndrom Di George 1

Marta Ježová

Anamnéza

Fetus, 20. týden (Fallotova tetralogie, hypoplastický thymus, rozštěp patra, stigmatizace obličeje (malé uši, rozštěp rtu).

Obrázky

Di Georgův syndrom, rozštěp rtu, mikrotie: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72414)

Rozštěp rtu, detail: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72415)

Mikrotie, detail: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72416)

Hypoplasie thymu, Di Georgův syndrom: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72417)

Di Georgův syndrom, Fallotova tetralogie: Di Georgeův syndrom, Fallotova tetralogie, Makro, pitva (72418)

Fallotova tetralogie u syndromu DiGeorge: Syndrom Di George, Makro, pitva (73182) Syndrom Di George, Makro, pitva (73183) Syndrom Di George, Makro, pitva (73184) Syndrom Di George, Makro, pitva (73185) Syndrom Di George, Makro, pitva (73186) Syndrom Di George, Makro, pitva (73187) Syndrom Di George, Makro, pitva (73188)

Kasuistika

Syndrom Di George 2

Marta Ježová

Anamnéza

rutinním UZ vyšetřením plodu zjištěna VVV srdce, následně potvrzena na specializovaném kardiologickém pracovišti
VVV dle kliniků: dvouvýtoková pravá komora, defekt komorového septa s nasedající aortou
kordocentéza: karyotyp 46XY, mikrodelece 22q11 – 13

Klinické znaky

Dg: Di Georgův syndrom
indukce abortu v 24. t.g z důvodu VVV plodu

Makroskopický nález

plod mužského pohlaví, 24. – 25. t.g: hmotnost 750g, délka 34,5 cm
mírná mikrognatie, rozštěpové vady patra nebyly nepřítomny
ageneze thymu
komplexní VVV srdce:
- dextrokardie
- perimembranózní defekt komorového septa
- valvulární stenóza aorty s bikuspidální chlopní
- interupce aortální oblouku za a. carotis communis sin.
- levostranná v. cava superior
VVV urogenitální traktu: levostranná hydronefróza

Závěr

Interupce aortálního oblouku je vadou charakteristickou pro Di Georgův syndrom. Ascendentní aorta je přerušena v oblouku typicky za odstupem a. carotis communis sin. Přítok do hrudní aorty se děje pouze otevřeným ductus arteriosus. Jde o kritickou srdeční vadu s časnou manifestací u novorozence.

Obrázky

Obličej plodu: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72363)

Ageneze thymu: Di Georgeův syndrom, agenese thymu, Makro, pitva (72364)

Dextrokardie: Di Georgeův syndrom, dextrokardie, Makro, pitva (72365) Di Georgeův syndrom, dextrokardie, Makro, pitva (72366)

Perimembranózní defekt komorového septa, pohled z pravé komory: Di Georgeův syndrom, defekt komorového septa, Makro, pitva (72367)

Defekt komorového septa, pohled z levé komory Di Georgeův syndrom, defekt komorového septa, Makro, pitva (72368)

Aorta, nástřih větví před interupcí aortálního oblouku Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72369) Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72370)