Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Jak používat tento atlas
+ Podmínky používání atlasu
+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu
+ Technické informace o přípravě atlasu
+ Hardware
+ Software
+ Návod k používání a ovládání atlasu
+ Pohyb mezi stránkami atlasu
+ Ovládání obrázků
+ Virtuální mikroskop
+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní
+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu
+ Posuvníky
+ Pohyb obrazem
+ Náhledové okno
+ Tlačítka v horní části okna
+ Aktivace šipek
+ Popis obrazu
+ Přepínání jazyka
+ Nastavení, kontextové menu
+ Rozhraní mikroskopu pro učitele
+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů
+ Přidávání šipek k obrazu
+ Popis obrazu
+ Obrázková loga
+ Problémy
+ Netscape
+ Microsoft Internet Explorer
+ Demonstrace některých obrazů
+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie
+ Podpora atlasu
+ Podpora atlasu
+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009
+ Atlas fetální patologie
+ Poruchy vývoje
+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru
+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady
+ Základní pojmy
+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)
+ Faktory zevního prostředí
+ Rubeola
+ Cytomegalovirus
+ Syfilis
+ Toxoplazmóza
+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství
+ Diabetická embryopatie
+ Diabetická fetopatie
+ Genetické faktory
+ Chromozomální aberace
+ Downův syndrom
+ Klinefelterův syndrom
+ Turnerův syndrom
+ Patauův syndrom
+ Edwardsův syndrom
+ Triploidie
+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)
+ Tuberózní skleróza
+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)
+ Sirenomelie
+ Fetální hydrops
+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)
+ Neimunitní hydrops
+ Hygroma colli cysticum
+ Pierre Robinova sekvence
+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)
+ VACTERL asociace
+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata
+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity
+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)
+ Akutní fetofetální transfuze
+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity
+ VVV u vícečetné gravidity
+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)
+ Trojčata
+ Monstra
+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia
+ Gemini monochoriati inequales
+ Duplicitas symmetros
+ Asymetrické podvojné zrůdy
+ Monstra simplicia
+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů
+ Vývojové vady centrálního nervového systému
+ Vrozené vývojové vady míchy
+ Spina bifida
+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)
+ Vrozené vývojové vady mozku
+ Anencefalie
+ Iniencefalie
+ Encefalokéla
+ Arnold-Chiariho malformace
+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala
+ Poruchy migrace
+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)
+ Porencefalie
+ Hydranencephalie
+ Hydrocefalus
+ Dandy-Walkerova malformace
+ Intrakraniální nenádorové cysty
+ Arachnoidální cysta
+ Neuroepitelová cysta
+ Vývojové vady respiračního traktu
+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)
+ Lobární sekvestrace
+ Kongenitální lobární emfyzém
+ Hypoplázie plic
+ Hyperplázie plic
+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie
+ Bránice a vývojové vady
+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových
+ Ageneze ledvin
+ Variace tvaru a pozice ledvin
+ Cystické vady ledvin
+ Polycystické ledviny infantilního typu
+ Dysplázie ledvin
+ Polycystické ledviny adultního typu
+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku
+ Obstrukce dolních močových cest
+ Chlopeň zadní urethry
+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)
+ Anomálie močového měchýře
+ Hypospadie uretry
+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje
+ Somatosexuální poruchy
+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu
+ Pseudohermafroditismus masculinus
+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy
+ Pseudohermafroditismus femininus
+ Kongenitální adrenální hyperplazie
+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem
+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí
+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu
+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí
+ Vrozené vývojové vady vulvy
+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí
+ Kryptorchismus
+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota
+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)
+ Vrozené nádory
+ Sakrokokcygeální teratom
+ Vrozený srdeční rhabdomyom
+ Vrozené vývojové vady srdeční
+ Vady srdečního septa
+ Defekty septa síní
+ Defekty septa komor
+ Defekty AV septa
+ Anomálie odstupu velkých tepen
+ Transpozice velkých arterií
+ Arteriální trunkus
+ Dvojvýtoková pravá komora
+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy
+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně
+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce
+ Stenóza plicnice
+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa
+ Fallotova tetralogie
+ Stenóza aorty
+ Vady aortálního oblouku
+ Otevřená arteriální dučej
+ Koarktace aorty
+ Interupce aortálního oblouku
+ Pravostranný aortální oblouk
+ Anomálie žilního návratu
+ Anomálie polohy srdce
+ Di Georgův syndrom
+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu
+ Dutina ústní a patro
+ Rozštěp rtu a patra
+ Vrozené vady jícnu
+ Atrézie
+ Vrozené stenózy jícnu
+ Vrozené vývojové vady žaludku
+ Vrozené vývojové vady střeva
+ Atrézie
+ Malrotace střeva
+ Zbytky omfalomesenterického duktu
+ Anorektální malformace
+ Duplikatury
+ Defekty břišní stěny
+ Omfalokéla
+ Gastroschíza
+ Limb-body wall komplex
+ Cantrellova pentalogie
+ Vrozené malformace skeletu
+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů
+ Tanatoformní dysplázie
+ Diastrofická dysplázie
+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz
+ Osteogenesis imperfecta
+ Malformace končetin
+ Terminální transverzální defekty končetin
+ Anomálie radiálního paprsku končetiny
+ Anomálie prstů
+ Pes equinovarus congenitus
+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy
+ Infekce placenty a plodových obalů
+ Ascendentní infekce
+ Akutní chorionamnionitida
+ Hematogenní infekce
+ Adnátní listerióza
+ Patologie plodových obalů
+ Syndrom amniálních pruhů
+ Zabarvení plodových obalů mekoniem
+ Kandidová infekce
+ Patologie placenty
+ Normální placenta
+ Extrauterinní gravidita
+ Gestační trofoblastická nemoc
+ Mola hydatidosa
+ Kompletní mola
+ Parciální mola
+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)
+ Choriokarcinom
+ Placental site trofoblastový tumor
+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích
+ Hydrops placenty
+ Patologie pupečníku
+ Anomálie délky
+ Krátký pupečník
+ Dlouhý pupečník
+ Anomálie úponu
+ Patologie spiralizace
+ Anomálie cév
+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem
+ Trombóza cév pupečníku
+ Záněty pupečníku
+ Akutní funisitida
+ Subakutní nekrotizující funisitida
+ Vzácné léze pupečníku
Di Georgův syndrom
Marta Ježová
Úvod

Relativně často se vyskytující syndrom, charakterizovaný přítomností závažných VVV srdce a imunodeficitem.

Etiologie, patogeneza
  • incidence 1 : 6000 – 8000
  • genetika: mikrodelece dlouhého raménka 22. chromosomu
  • porucha embryonálního vývoje 3. a 4. žaberního oblouku, výchlipky a jejich derivátů
Klinické znaky
  • stigmatizace obličeje:
    • hypertelorismus
    • malá ustupující brada a drobná ústa
    • úzké filtrum
    • vzad rotované boltce
  • těžká hypoplazie či ageneze thymu
  • imunodeficit T buněčný: náchylnost k diseminovaným virovým a mykotickým infekcím
  • ageneze příštítných tělísek: hypokalcémie, křeče novorozence
  • VVV patra: rozštěpy měkkého patra, častěji inkompletní, ev. jen rozštěp uvuly
  • závažné VVV srdce, tzv. skupina konotrunkálních vad (týkají se výtokového traktu):
    • Fallotova tetralogie
    • defekt komorového septa
    • interupce aortálního oblouku
    • atrezie plicnice
    • truncus arteriosus
    • dvouvýtoková pravá komora
    • transpozice velkých arterií
  • zkratka syndromu: CATCH 22:
    • Cardiac defects
    • Abnormal facies
    • Thymic agenesis
    • Cleft palate
    • Hypocalcemia
    • 22 del
  • mortalita: vzhledem k srdeční vadě 8%
Kasuistika
Syndrom Di George 1
Marta Ježová
Anamnéza

Fetus, 20. týden (Fallotova tetralogie, hypoplastický thymus, rozštěp patra, stigmatizace obličeje (malé uši, rozštěp rtu).

Kasuistika
Syndrom Di George 2
Marta Ježová
Anamnéza
  • rutinním UZ vyšetřením plodu zjištěna VVV srdce, následně potvrzena na specializovaném kardiologickém pracovišti
  • VVV dle kliniků: dvouvýtoková pravá komora, defekt komorového septa s nasedající aortou
  • kordocentéza: karyotyp 46XY, mikrodelece 22q11 – 13
Klinické znaky
  • Dg: Di Georgův syndrom
  • indukce abortu v 24. t.g z důvodu VVV plodu
Makroskopický nález
  • plod mužského pohlaví, 24. – 25. t.g: hmotnost 750g, délka 34,5 cm
  • mírná mikrognatie, rozštěpové vady patra nebyly nepřítomny
  • ageneze thymu
  • komplexní VVV srdce:
    • dextrokardie
    • perimembranózní defekt komorového septa
    • valvulární stenóza aorty s bikuspidální chlopní
    • interupce aortální oblouku za a. carotis communis sin.
    • levostranná v. cava superior
  • VVV urogenitální traktu: levostranná hydronefróza
Závěr

Interupce aortálního oblouku je vadou charakteristickou pro Di Georgův syndrom. Ascendentní aorta je přerušena v oblouku typicky za odstupem a. carotis communis sin. Přítok do hrudní aorty se děje pouze otevřeným ductus arteriosus. Jde o kritickou srdeční vadu s časnou manifestací u novorozence.