Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Di Georgův syndrom

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

Di Georgův syndrom

Marta Ježová

Úvod

Relativně často se vyskytující syndrom, charakterizovaný přítomností závažných VVV srdce a imunodeficitem.

Etiologie, patogeneza

incidence 1 : 6000 – 8000
genetika: mikrodelece dlouhého raménka 22. chromosomu
porucha embryonálního vývoje 3. a 4. žaberního oblouku, výchlipky a jejich derivátů

Klinické znaky

stigmatizace obličeje:
- hypertelorismus
- malá ustupující brada a drobná ústa
- úzké filtrum
- vzad rotované boltce
těžká hypoplazie či ageneze thymu
imunodeficit T buněčný: náchylnost k diseminovaným virovým a mykotickým infekcím
ageneze příštítných tělísek: hypokalcémie, křeče novorozence
VVV patra: rozštěpy měkkého patra, častěji inkompletní, ev. jen rozštěp uvuly
závažné VVV srdce, tzv. skupina konotrunkálních vad (týkají se výtokového traktu):
- Fallotova tetralogie
- defekt komorového septa
- interupce aortálního oblouku
- atrezie plicnice
- truncus arteriosus
- dvouvýtoková pravá komora
- transpozice velkých arterií
zkratka syndromu: CATCH 22:
- Cardiac defects
- Abnormal facies
- Thymic agenesis
- Cleft palate
- Hypocalcemia
- 22 del
mortalita: vzhledem k srdeční vadě 8%

Kasuistika

Syndrom Di George 1

Marta Ježová

Anamnéza

Fetus, 20. týden (Fallotova tetralogie, hypoplastický thymus, rozštěp patra, stigmatizace obličeje (malé uši, rozštěp rtu).

Obrázky

Di Georgův syndrom, rozštěp rtu, mikrotie: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72414)

Rozštěp rtu, detail: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72415)

Mikrotie, detail: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72416)

Hypoplasie thymu, Di Georgův syndrom: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72417)

Di Georgův syndrom, Fallotova tetralogie: Di Georgeův syndrom, Fallotova tetralogie, Makro, pitva (72418)

Fallotova tetralogie u syndromu DiGeorge: Syndrom Di George, Makro, pitva (73182) Syndrom Di George, Makro, pitva (73183) Syndrom Di George, Makro, pitva (73184) Syndrom Di George, Makro, pitva (73185) Syndrom Di George, Makro, pitva (73186) Syndrom Di George, Makro, pitva (73187) Syndrom Di George, Makro, pitva (73188)

Kasuistika

Syndrom Di George 2

Marta Ježová

Anamnéza

rutinním UZ vyšetřením plodu zjištěna VVV srdce, následně potvrzena na specializovaném kardiologickém pracovišti
VVV dle kliniků: dvouvýtoková pravá komora, defekt komorového septa s nasedající aortou
kordocentéza: karyotyp 46XY, mikrodelece 22q11 – 13

Klinické znaky

Dg: Di Georgův syndrom
indukce abortu v 24. t.g z důvodu VVV plodu

Makroskopický nález

plod mužského pohlaví, 24. – 25. t.g: hmotnost 750g, délka 34,5 cm
mírná mikrognatie, rozštěpové vady patra nebyly nepřítomny
ageneze thymu
komplexní VVV srdce:
- dextrokardie
- perimembranózní defekt komorového septa
- valvulární stenóza aorty s bikuspidální chlopní
- interupce aortální oblouku za a. carotis communis sin.
- levostranná v. cava superior
VVV urogenitální traktu: levostranná hydronefróza

Závěr

Interupce aortálního oblouku je vadou charakteristickou pro Di Georgův syndrom. Ascendentní aorta je přerušena v oblouku typicky za odstupem a. carotis communis sin. Přítok do hrudní aorty se děje pouze otevřeným ductus arteriosus. Jde o kritickou srdeční vadu s časnou manifestací u novorozence.

Obrázky

Obličej plodu: Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72363)

Ageneze thymu: Di Georgeův syndrom, agenese thymu, Makro, pitva (72364)

Dextrokardie: Di Georgeův syndrom, dextrokardie, Makro, pitva (72365) Di Georgeův syndrom, dextrokardie, Makro, pitva (72366)

Perimembranózní defekt komorového septa, pohled z pravé komory: Di Georgeův syndrom, defekt komorového septa, Makro, pitva (72367)

Defekt komorového septa, pohled z levé komory Di Georgeův syndrom, defekt komorového septa, Makro, pitva (72368)

Aorta, nástřih větví před interupcí aortálního oblouku Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72369) Di Georgeův syndrom, Makro, pitva (72370)