Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

Marta Ježová

Klinické znaky

Tvorba moči fetálními ledvinami je podstatná pro udržování optimálního množství plodové vody.

Společným důsledkem VVV ledvin a vývodných močovách cest je oligo- či anhydramnion (tj. nedostatek nebo téměř úplné chybění plodové vody), ať již z příčin nedostatečné tvorby moči ledvinami nebo v důsledku obstrukce močových cest.

Při nedostatku plodové vody se rozvíjí tento sled dějů (označován jako sekvence Potterové):

Plod je stlačen mezi stěnami dělohy, je omezena jeho pohyblivost a deformovány dolní končetiny (pedes equinovares — koňská noha). Obličej má charakteristické rysy vzniklé otlačením (zobákovitý nos, nízko posazené ploché uši, ustupující brada). Omezeny jsou i respirační pohyby plodu, které jsou od konce II. trimestru nezbytné pro další růst a zrání plicní tkáně. Plíce mají normální vzhled, jsou však výrazně zmenšené — plicní hypoplazie (přesněji je definována snížením poměru hmotnost plic ku hmotnosti těla). Plocha pro výměnu krevních plynů je příliš malá, novorozenec umírá krátce po narození na respirační selhání.

VVV ledvin a močových cest jsou dnes přesně a časně diagnostikovány UZ screeningem, a to již kolem 16. týdne gravidity. Nejčastějšími vadami v běžné autoptické praxi jsou obstrukce dolních močových cest, multicystická dysplazie ledvin a bilaterální ageneze ledvin. Častý je současný výskyt vrozených vad pohlavního a močového ústrojí.

Facies Potteri (72531)

Facies Potteri (72529)

Kasuistika

Vrozená vývojová vada ledvin, sekvence Potterové

Marta Ježová

Anamnéza

Novorozenec 35.t.g., před porodem dlouhobě oligohydramnion.

Intrauterinní růstová retardace je konstantním znakem sekvence Potterové: Potterové sekvence, novorozenec 35. týden, Makro, pitva (72528)

Facies Potteri (vzad rotované ploché boltce, oploštělý nos, ustupující brada): Potterové sekvence, novorozenec 35. týden, Makro, pitva (72531)

Facies Potteri (oploštělý nos, široký kořen nosu): Potterové sekvence, novorozenec 35. týden, Makro, pitva (72529)

Polohové deformity dolních končetin (pedes equinovari): Potterové sekvence, novorozenec 35. týden, Makro, pitva (72530)

Hypoplazie plic: Potterové sekvence, novorozenec 35. týden, Makro, pitva (72532)

Příčinou sekvence Potterové je v tomto případu bilaterální multicystická dysplázie: Potterové sekvence, novorozenec 35. týden, Makro, pitva (72533)

Obrázky

Renkulizace ledviny, plod 24. týden gravidity (norma): Renkulizace, normální ledviny, Makro, pitva (72084)

Močový měchýř a uretra, plod mužského pohlaví 25. t. g., norma: Plod mužského pohlaví, 25. týden, norma, Makro, pitva (72462) Plod mužského pohlaví, 25. týden, norma, Makro, pitva (72463)

Histologie

Nezralá ledvina plodu (nebo nedonošeného novorozence) má glomeruly v různém stadiu vyzrávání. Typické jsou proglomeruly pod pouzdrem ledviny, které mizí mezi 32. – 36. týdnem.

Obrázky

Ledvina plodu, 22. týden: Normální fetální ledvina, HE 40x (72658)

Ageneze ledvin

Variace tvaru a pozice ledvin

Cystické vady ledvin

Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

Anomálie močového měchýře

Hypospadie uretry