Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací
jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)
Úvod
V populaci se vyskytuje asi 0,6 až 0,8% monogenních
patologických fenotypů. Jde o dědičná onemocnění
přenášená z generace na generaci dle Mendelových
pravidel. V 90% jde o mutaci genu v autozomech, v 10% je
vázaná na gonozom — X chromosom.
Klasifikace
Dle typu dědičnosti rozlišujeme:
- dědičnost autozomálně dominantní:
- je nejčastější
- postihuje stejně často potomky obou pohlaví
- 50% potomků je nemocných, 50% zdravých
- charakteristická je variabilní expresivita a penetrance patologického genu
- příklady: Marfanův syndrom, tuberózní skleróza, achondroplázie
- dědičnost autozomálně recesivní:
- klinické projevy přítomny jen u homozygotů
- 25% potomků nemocných, 50% přenašečů, 25% zdravých
- často jde o enzymopatie- enzymatické poruchy
- příklady: mukoviscidóza, fenylketonurie, Wilsonova choroba
- dědičnost gonozomální:
- vázaná na X chromosom
- prakticky vždy recesivně dědičná
- mezi postiženými převažuje mužské pohlaví
- příklady: Duchennova svalová dystrofie, hemofilie
