Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Tuberózní skleróza

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Tuberózní skleróza

Úvod

Tuberózní skleróza je autosomálně dominantní onemocnění, které se může projevit postižením prakticky všech orgánů těla. Charakteristickou klinickou trias je mentální retardace, epilepsie a angiofibromy v obličeji postižených.

Etiologie

Řadí se do skupiny neuroektodermálních dysplázií, kterým je společný výskyt vývojových odchylek (hamartomů) kůže a centrálního nervového systému a nádorového bujení.

incidence 1:100 000
autosomálně dominantní dědičnost
velký počet případů připadá mutace de novo
variabilní klinické příznaky u jednotlivých členů rodiny

Klinické znaky

těžká forma epilepsie
mentální retardace
poruchy chování včetně autismu
různé kožní léze

Charakteristické orgánové změny přibývají postupně během života, některé se objevují až v dospělosti. Příčinou smrti bývá často status epilepticus nebo zápal plic.

Makroskopický nález

Mozek:
- Korové uzly jsou tuhé konzistence, rozšiřují závity a stírají hranice šedé a bílé hmoty. V těchto uzlech je uspořádání vrstev kůry nepravidelné s příměsí obrovských vícejaderných buněk.
- Subependymální uzly prominují do postranních komor, někdy i do III. a IV. komory. Vnitřní povrch komor je zdrsnělý a jakoby pokapaný voskem tj. candle guttering. Tento stav může vést k obstrukčnímu hydrocefalu např. při lokalizaci uzlů ve foramen Monro. Uzly mohou kalcifikovat.
- Subependymální uzly se mohou vyvinout v subependymální obrovskobuněčné „ astrocytomy “. Jsou to tumory unikátní svou lokalizací (rostou subependymálně do mozkových komor), histologií (tvoření obrovskými bb. nejasné histogeneze) a asociací s tuberózní sklerózou. Hodnotíme je jako gliomy grade I.
- Heterotopie šedé hmoty
Kůže:
- Hypomelanotické skvrny patří k prvním kožním projevům
- Angiofibromy na obličeji kolem úst a nosu
Srdce:
- Rabdomyomy jsou zpravidla vícečetné v obou komorách i síních. Mohou se projevit městnavým srdečním selháním, sklonem k arytmiím nebo náhlou srdeční smrtí. Objevují se již v novorozeneckém věku a nezřídka i prenatálně. Jeví tendenci ke spontánní regresi.
Ledviny:
- Angiomyolipomy jsou benigní tumory. U pacientů s tuberózní sklerózou je nalézáme mnohočetně v obou ledvinách. Masivní oboustranné postižení může být komplikováno renálním selháním. Histologicky jsou tvořeny cévami, hladkou svalovinou a tukovou tkání v různém poměru.
- Cysty
Plíce:
- Lymfangioleiomyomatóza je vzácná a postihuje výhradně dospělé ženy