Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Triploidie

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

Triploidie

Marta Ježová

Etiologie, patogeneza

Karyotyp je 69 XXY, 69 XXX event. 69XYY

3 mechanismy vzniku:

Dispermie: oplodnění haploidního vajíčka dvěma spermiemi (nejčastější jev)
Diandrie: oplodnění vajíčka jednou diploidní spermií
Digynie: oplodnění diploidního vajíčka jednou spermií

Nadpočetná sada chromosomů může být otcovská (dispermie, diandrie) nebo mateřská (digynie). Vývoj plodu i placenty je závažně narušen. Zjednodušeně řečeno vede nadpočetná otcovská sada k abnormálnímu, nadměrnému vývoji placenty na úkor plodu — placenta je cystická (parciální mola hydatidosa), plod zakrňuje ve vývoji a odumírá časně v I. trimestru. Hlavní klinický význam vyplývá tedy z patologie placenty.

Nadpočetná mateřská sada je naopak spojena s nedostatečným vývojem placenty (ta je extrémně malá, necystická, nemolární). Plod s těžkou intrauterinní růstovou retardací a vrozenými vadami přežívá do II. či III. trimestru, kdy je obvykle potracen.

Klinické znaky

Triploidie patří k nejčastějším chromozomálním aberacím a je vůbec nejčastější chromozomální aberací zjišťovanou mezi časně potracenými plody
Riziko nestoupá s věkem matky
Triploidie je letální, naprostá většina plodů je spontánně potracena nebo mrtvě rozena
Porod živého dítěte je velmi vzácný, přežití se pohybuje pouze v řádu hodin
Těžká intrauterinní růstová retardace je charakteristickým znakem

Makroskopický nález

Stigmatizace: makrocefalie, hlava nápadně velká v poměru k tělu, hypertelorismus, velký bambulovitý nos, nízko pozené malformované ušní boltce, mikrognatie, kožní syndaktylie 3. a 4. prstu, opičí rýhy, pedes equinovares, anomální krátké palce na dolních končetinách
Srdeční vady:nalézány ve 20% případů, zejména defekt septa komor
Centrální nervový systém:postižen asi ve 40% případů, jde zejména o hydrocefalus, Dandy Walkerovu malformaci, vzácně holoprosencefalii
Hypoplastické nadledviny, hypoplázie plic, drobný thymus, porucha rotace střeva
Ageneze jedné umbilikální arterie
Patologie placenty viz výše

Triploidie (72984)

Triploidie (72986)

Prenatální diagnostika

Patologické nálezy v triple testu i na UZ jsou ve srovnání s jinými chromosomálními aberacemi nekonstantní a překrývají se s nálezy u jiných syndromů (hlavně s trisomií 18)
Může dominovat jen výrazná růstová retaradace plodu, relativní makrocefalie, závažné VVV nemusí být přítomny

Obrázky

Macerovaný plod s karyotypem 69 XXX potracen v 33. t. g, těžká růstová retardace, hmotnost 580 g (norma cca 1500 g), makrocefalie, nízko posazené ušní boltce, velký nos: Triploidie, stigmata obličeje, Makro, pitva (72449) Triploidie, stigmatizace, Makro, pitva (72451)

Horní končetina, syndaktylie 3. a 4. prstu (stejný případ): Triploidie, Makro, pitva (72450)

Placenta je extrémně malá, nonmolární (hmotnost 58g, norma cca 300 g): Triploidie, malá placenta, Makro, pitva (72452)

Další případ triploidie, plod růstově retardovaný s makrocefalií, mikrognatií: Triploidie, Makro, pitva (72984) Triploidie, Makro, pitva (72985) Triploidie, Makro, pitva (72986)