Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Triploidie

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Triploidie

Marta Ježová

Etiologie, patogeneza

Karyotyp je 69 XXY, 69 XXX event. 69XYY

3 mechanismy vzniku:

Dispermie: oplodnění haploidního vajíčka dvěma spermiemi (nejčastější jev)
Diandrie: oplodnění vajíčka jednou diploidní spermií
Digynie: oplodnění diploidního vajíčka jednou spermií

Nadpočetná sada chromosomů může být otcovská (dispermie, diandrie) nebo mateřská (digynie). Vývoj plodu i placenty je závažně narušen. Zjednodušeně řečeno vede nadpočetná otcovská sada k abnormálnímu, nadměrnému vývoji placenty na úkor plodu — placenta je cystická (parciální mola hydatidosa), plod zakrňuje ve vývoji a odumírá časně v I. trimestru. Hlavní klinický význam vyplývá tedy z patologie placenty.

Nadpočetná mateřská sada je naopak spojena s nedostatečným vývojem placenty (ta je extrémně malá, necystická, nemolární). Plod s těžkou intrauterinní růstovou retardací a vrozenými vadami přežívá do II. či III. trimestru, kdy je obvykle potracen.

Klinické znaky

Triploidie patří k nejčastějším chromozomálním aberacím a je vůbec nejčastější chromozomální aberací zjišťovanou mezi časně potracenými plody
Riziko nestoupá s věkem matky
Triploidie je letální, naprostá většina plodů je spontánně potracena nebo mrtvě rozena
Porod živého dítěte je velmi vzácný, přežití se pohybuje pouze v řádu hodin
Těžká intrauterinní růstová retardace je charakteristickým znakem

Makroskopický nález

Stigmatizace: makrocefalie, hlava nápadně velká v poměru k tělu, hypertelorismus, velký bambulovitý nos, nízko pozené malformované ušní boltce, mikrognatie, kožní syndaktylie 3. a 4. prstu, opičí rýhy, pedes equinovares, anomální krátké palce na dolních končetinách
Srdeční vady:nalézány ve 20% případů, zejména defekt septa komor
Centrální nervový systém:postižen asi ve 40% případů, jde zejména o hydrocefalus, Dandy Walkerovu malformaci, vzácně holoprosencefalii
Hypoplastické nadledviny, hypoplázie plic, drobný thymus, porucha rotace střeva
Ageneze jedné umbilikální arterie
Patologie placenty viz výše

Triploidie (72984)

Triploidie (72986)

Prenatální diagnostika

Patologické nálezy v triple testu i na UZ jsou ve srovnání s jinými chromosomálními aberacemi nekonstantní a překrývají se s nálezy u jiných syndromů (hlavně s trisomií 18)
Může dominovat jen výrazná růstová retaradace plodu, relativní makrocefalie, závažné VVV nemusí být přítomny

Obrázky

Macerovaný plod s karyotypem 69 XXX potracen v 33. t. g, těžká růstová retardace, hmotnost 580 g (norma cca 1500 g), makrocefalie, nízko posazené ušní boltce, velký nos: Triploidie, stigmata obličeje, Makro, pitva (72449) Triploidie, stigmatizace, Makro, pitva (72451)

Horní končetina, syndaktylie 3. a 4. prstu (stejný případ): Triploidie, Makro, pitva (72450)

Placenta je extrémně malá, nonmolární (hmotnost 58g, norma cca 300 g): Triploidie, malá placenta, Makro, pitva (72452)

Další případ triploidie, plod růstově retardovaný s makrocefalií, mikrognatií: Triploidie, Makro, pitva (72984) Triploidie, Makro, pitva (72985) Triploidie, Makro, pitva (72986)