Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Edwardsův syndrom

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

Edwardsův syndrom

Etiologie

Trisomie 18. chromosomu v 90% případů volná, v 5% mozaika, v 5% translokace.

Klinické znaky

výskyt 1 : 7500 živě narozených dětí
riziko narození dítěte s trisomií 18 stoupá s věkem matky
nejméně 95% plodů s trisomií 18 je spontánně potraceno
průměrné přežívání je 6 dní, pouze 5 — 10% dětí přežívá 1. rok života
výrazná intrauterinní vývojová retardace, neprospívání
těžké opoždění psychomotorického vývoje
četné vnitřní malformace a stigmatizace

Makroskopický nález

Stigmatizace: dolichocefalie, vyklenuté záhlaví, drobný trojuhelníkovitý obličej, úzké oční štěrbiny, malá ústa, micrognatie, nízko posazené malformované boltce, krátké sternum, úzká pánev, zaťaté pěstičky, ukazováček charakteristicky kříží prostředníček a malík (overlapping fingers), hypoplastické nehty, zvláštní tvar pat„(rocker bottom feet)“
Kardiovaskulární systém:je postižen ve více než 90% případů
- dysplastické semilunární i cípaté chlopně, mají gelatinózní či nodulární vzhled
- defekt septa komor
- bikuspidální aortální či pulmonální chlopeň
- dvouvýtoková pravá komora
- hypoplasie levého srdce
Centrální nervový systém: abnormální gyrifikace, cerebellární heterotopie, hydrocefalus, defekty neurální trubice
Urogenitální systém: podkovovitá ledvina, mikrocystické ledviny
Vady skeletu:aplázie radiální kosti
Vývojové vady bránice, omfalokéla, ektopie pankreatu, Meckelův divertikl
Aplázie jedné umbilikální arterie

Edwardsův syndrom, obličej (72101)

Edwardsův syndrom, paty (72102)

Obrázky

Edwardsův syndrom, obličej plodu: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72099)

Edwardsův syndrom, plod 26. t. g, typická stigmata: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72100) Edwardsův syndrom, stigmata obličeje, Makro, pitva (72101) Edwardsův syndrom, kolébkovité paty, Makro, pitva (72102) Edwardsův syndrom, sevřená pěst, zkřížené prsty, Makro, pitva (72103)

Další případ, zralý norovorozenec s trisomií 18; omfalokéla, růstová retardace, typická stigmatizace, prominující paty — rocker bottom feet, kamptodaktylie — overlapping fingers): Trisomie 18, Edwardsův syndrom, omfalokéla, stigmatizace, Makro, pitva (72514) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, obličej, Makro, pitva (72515)

Mrtvě rozené dítě z dvojčat, trisomie 18, růstová retardace, unilaterální rozštěp rtu, aplazie radia oboustranná: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72516) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72517) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, aplazie radia (club hand), Makro, pitva (72518)

Plod, trisomie 18, podkovovitá ledvina: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72513)

Edwardsův syndrom, nuchální edém: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73045)

Edwardsův syndrom: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73281) Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73282)

Edwardsův syndrom: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73283)

Edwardsův syndrom, fenotyp plodu: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73976)

Edwardsův syndrom: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74375)

Edwardsův syndrom: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74376) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74377) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74378) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74379) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74380) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74381)

Kasuistika

Edwardsův syndrom

Marta Ježová

Anamnéza

Novorozenec stáří 9 dní s trisomií 18. Typická jsou stigmata a růstová retardace. Při pitvě zjištěna srdeční vada a postižení bránice.

Obrázky

Růstová retardace, stigmatizace (mikrocefalie, drobný trojúhelníkový obličej, mikrostomie, mikrognatie, mikroftalmie, kožní přívěsek na tváři): Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72504)

Anomální ušní boltce nízko posazené, mikrognatie: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72505)

Kamptodaktylie (overlapping fingers): Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72506)

Eventrace levé brániční klenby: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72507) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72508)

Dvoucípá dysplastická aortální chlopeň, defekt septa komor: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72509) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72510)

Dvoucípá dysplastická pulmonální chlopeň: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72511)

Dysplastická trojcípá chlopeň, defekt komorového septa v místě sondy: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72512)