Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Edwardsův syndrom
Etiologie

Trisomie 18. chromosomu v 90% případů volná, v 5% mozaika, v 5% translokace.

Klinické znaky
  • výskyt 1 : 7500 živě narozených dětí
  • riziko narození dítěte s trisomií 18 stoupá s věkem matky
  • nejméně 95% plodů s trisomií 18 je spontánně potraceno
  • průměrné přežívání je 6 dní, pouze 5 — 10% dětí přežívá 1. rok života
  • výrazná intrauterinní vývojová retardace, neprospívání
  • těžké opoždění psychomotorického vývoje
  • četné vnitřní malformace a stigmatizace
Makroskopický nález
  • Stigmatizace: dolichocefalie, vyklenuté záhlaví, drobný trojuhelníkovitý obličej, úzké oční štěrbiny, malá ústa, micrognatie, nízko posazené malformované boltce, krátké sternum, úzká pánev, zaťaté pěstičky, ukazováček charakteristicky kříží prostředníček a malík (overlapping fingers), hypoplastické nehty, zvláštní tvar pat„(rocker bottom feet)“
  • Kardiovaskulární systém:je postižen ve více než 90% případů
    • dysplastické semilunární i cípaté chlopně, mají gelatinózní či nodulární vzhled
    • defekt septa komor
    • bikuspidální aortální či pulmonální chlopeň
    • dvouvýtoková pravá komora
    • hypoplasie levého srdce
  • Centrální nervový systém: abnormální gyrifikace, cerebellární heterotopie, hydrocefalus, defekty neurální trubice
  • Urogenitální systém: podkovovitá ledvina, mikrocystické ledviny
  • Vady skeletu:aplázie radiální kosti
  • Vývojové vady bránice, omfalokéla, ektopie pankreatu, Meckelův divertikl
  • Aplázie jedné umbilikální arterie

Edwardsův syndrom, obličej (72101)

Edwardsův syndrom, paty (72102)

Obrázky

Edwardsův syndrom, obličej plodu: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72099)

Edwardsův syndrom, plod 26. t. g, typická stigmata: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72100) Edwardsův syndrom, stigmata obličeje, Makro, pitva (72101) Edwardsův syndrom, kolébkovité paty, Makro, pitva (72102) Edwardsův syndrom, sevřená pěst, zkřížené prsty, Makro, pitva (72103)

Další případ, zralý norovorozenec s trisomií 18; omfalokéla, růstová retardace, typická stigmatizace, prominující paty — rocker bottom feet, kamptodaktylie — overlapping fingers): Trisomie 18, Edwardsův syndrom, omfalokéla, stigmatizace, Makro, pitva (72514) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, obličej, Makro, pitva (72515)

Mrtvě rozené dítě z dvojčat, trisomie 18, růstová retardace, unilaterální rozštěp rtu, aplazie radia oboustranná: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72516) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72517) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, aplazie radia (club hand), Makro, pitva (72518)

Plod, trisomie 18, podkovovitá ledvina: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72513)

Edwardsův syndrom, nuchální edém: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73045)

Edwardsův syndrom: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73281) Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73282)

Edwardsův syndrom: Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73283)

Edwardsův syndrom, fenotyp plodu: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (73976)

Edwardsův syndrom: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74375)

Edwardsův syndrom: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74376) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74377) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74378) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74379) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74380) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (74381)

Kasuistika
Edwardsův syndrom
Marta Ježová
Anamnéza

Novorozenec stáří 9 dní s trisomií 18. Typická jsou stigmata a růstová retardace. Při pitvě zjištěna srdeční vada a postižení bránice.

Obrázky

Růstová retardace, stigmatizace (mikrocefalie, drobný trojúhelníkový obličej, mikrostomie, mikrognatie, mikroftalmie, kožní přívěsek na tváři): Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72504)

Anomální ušní boltce nízko posazené, mikrognatie: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72505)

Kamptodaktylie (overlapping fingers): Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72506)

Eventrace levé brániční klenby: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72507) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72508)

Dvoucípá dysplastická aortální chlopeň, defekt septa komor: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72509) Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72510)

Dvoucípá dysplastická pulmonální chlopeň: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72511)

Dysplastická trojcípá chlopeň, defekt komorového septa v místě sondy: Trisomie 18, Edwardsův syndrom, Makro, pitva (72512)