Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Patauův syndrom
Etiologie

Volná trisomie 13. chromosomu ve většině případů, translokace ve 20% a mozaiky v méně než 10% případů.

Klinické znaky
  • výskyt 1 : 4000 – 1 : 10000 živě narozených
  • riziko narození dítěte s trisomií 13 roste s věkem matky
  • více než 95% postižených plodů bývá spontánně potraceno
  • průměrné přežití je 2,5 dne, pouze 5% dětí přežívá déle než 6 měsíců
  • delší průměrné přežívání a mírnější klinické projevy jsou zaznamenávány u případů mozaicismu a parciální trisomie
  • intrauterinní růstová retardace
  • těžká psychomotorická retardace
  • charakteristická trias: mikroftalmie, rozštěp rtu a patra, polydaktylie
Makroskopický nález
  • Stigmatizace: mikrocefalie, ustupující čelo, rozštěp rtu a patra, nízce pozazené a malformované ušní boltce, široký a plochý nos, prominující glabela, kožní defekty na temeni hlavy (aplasia cutis), postaxiální polydaktylie, při holoprosencefalii výrazná dysmorfie středové části obličeje
  • Kardiovaskulární systém: postižen v 80% případů, jde nejčastěji o defekty septa komor, septa síní, perzistující ductus atriosus, dextrokardii, stenosu plicnice aj.
  • CNS: postižení ve více jak 50%: arhinencefalie — holoprosecefalie, ageneze corpus callosum, anomálie mozečku, defekty neurální trubice
  • Oči: jsou postiženy v 90% případů: microphtalmie, kolobom, dysplázie retiny, vrozená katarakta aj.
  • Sluch: hluchota
  • Urogenitální systém: mikrocystické ledviny, mikropenis, hypoplastické skrotum, kryptorchismus je konstaním nálezem u chlapců, uterus bicornis častý u dívek
  • Omfalokéla, ektopie pankreatu ve slezině, Meckelův divertikl
  • Aplázie jedné umbilikální arterie

Patauův syndrom, obličej (72148)

Patauův syndrom, polydaktylie (72149)