Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Patauův syndrom

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Patauův syndrom

Etiologie

Volná trisomie 13. chromosomu ve většině případů, translokace ve 20% a mozaiky v méně než 10% případů.

Klinické znaky

výskyt 1 : 4000 – 1 : 10000 živě narozených
riziko narození dítěte s trisomií 13 roste s věkem matky
více než 95% postižených plodů bývá spontánně potraceno
průměrné přežití je 2,5 dne, pouze 5% dětí přežívá déle než 6 měsíců
delší průměrné přežívání a mírnější klinické projevy jsou zaznamenávány u případů mozaicismu a parciální trisomie
intrauterinní růstová retardace
těžká psychomotorická retardace
charakteristická trias: mikroftalmie, rozštěp rtu a patra, polydaktylie

Makroskopický nález

Stigmatizace: mikrocefalie, ustupující čelo, rozštěp rtu a patra, nízce pozazené a malformované ušní boltce, široký a plochý nos, prominující glabela, kožní defekty na temeni hlavy (aplasia cutis), postaxiální polydaktylie, při holoprosencefalii výrazná dysmorfie středové části obličeje
Kardiovaskulární systém: postižen v 80% případů, jde nejčastěji o defekty septa komor, septa síní, perzistující ductus atriosus, dextrokardii, stenosu plicnice aj.
CNS: postižení ve více jak 50%: arhinencefalie — holoprosecefalie, ageneze corpus callosum, anomálie mozečku, defekty neurální trubice
Oči: jsou postiženy v 90% případů: microphtalmie, kolobom, dysplázie retiny, vrozená katarakta aj.
Sluch: hluchota
Urogenitální systém: mikrocystické ledviny, mikropenis, hypoplastické skrotum, kryptorchismus je konstaním nálezem u chlapců, uterus bicornis častý u dívek
Omfalokéla, ektopie pankreatu ve slezině, Meckelův divertikl
Aplázie jedné umbilikální arterie

Patauův syndrom, obličej (72148)

Patauův syndrom, polydaktylie (72149)

Obrázky