Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Turnerův syndrom

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Turnerův syndrom

Etiologie

Karyotyp: monosomie X (45X), často i v mozaice (45X/46XX a jiné)

Klinické znaky

výskyt 1 : 4000 živě narozených
pravděpodobnost narození dítěte s Turnerovým syndromem nestoupá s věkem matky
téměř 99% těchto plodů je spontánně potraceno, přestože jde o aberaci slučitelnou se životem
ženský habitus
normální intelekt
celková délka života je velmi mírně zkrácená oproti běžné populaci
klinické nálezy u plodu:
- lymfedémy na dorzu rukou a nohou
- nuchální cystický hygrom
- povšechný hydrops s výpotky, někdy plicní hypoplázie
u staršího dítěte a adolescenta vede k podezření na Turnerův syndrom:
- nízký vzrůst
- primární amenorhea, infertilita

Makroskopický nález

Stigmatizace: široký krk s postranními kožními řasami, široký hrudník s laterálním posunem prsních bradavek, nízká vlasová hranice, u novorozence přetrvávají lymfedémy rukou a nohou

Vrozené vývojové vady vnitřních orgánů:

kardiovaskulární systém: výskyt ve 20% případů, nejčastěji
- koarktace aorty
- valvulární stenóza aorty, dvoucípá aortální chlopeň
- syndrom hypoplastického levého srdce
ledviny: podkovovitá ledvina
ovária: postupná fibrotizace po 16.t.g., folikuly postupně mizí, ovaria u donošeného novorozence jsou zcela fibrotická, bez folikulů (proužkovitá gonáda)

Turnerův syndrom (74009)

Obrázky

Turnerův syndrom: Turnerův syndrom, Makro, pitva (73731) Turnerův syndrom, Makro, pitva (73732) Turnerův syndrom, Makro, pitva (73733) Turnerův syndrom, Makro, pitva (73734)

Turnerův syndrom: Turnerův syndrom, Makro, pitva (73735) Turnerův syndrom, Makro, pitva (73736) Turnerův syndrom, Makro, pitva (73737)

Turnerův syndrom, plod 15.t.g: Turnerův syndrom, Makro, pitva (74009)

Kasuistika

Turnerův syndrom

Marta Ježová

Anamnéza

Ultrazvukové vyšetření ve 20. t.g.: celkový hydrops, hygroma colli 5 cm, hydrothorax, ascites. Aortální oblouk se nedaří zobrazit, atrézie aorty susp.

Karyotyp 45X.

Makroskopický nález

plod 21. t.g.
hydrops fetus universalis
nuchální cystický hygrom
edémy dorza rukou i nohou
tubulární hypoplázie aorty (koarktace)
podkovovitá ledvina

Edémy (72710)

Celkový hydrops, cystický hygrom (72711)

Obrázky

Povšechný hydrops, edémy končetin, nuchální cystický hygrom, rysy obličeje zkresleny hydropsem: Edémy dolních končetin, Makro, pitva (72709) Edémy horních končetin, Makro, pitva (72710) Povšechný hydrops, nuchální cystický hygrom, Makro, pitva (72711) Povšechný hydrops, nuchální cystický hygrom, Makro, pitva (72712)

Koarktace aorty (hypoplazie isthmu aorty): Koarktace aorty, Makro, pitva (72713)

Podkovovitá ledvina: Podkovovitá ledvina, Makro, pitva (72714)

Koarktace aorty, UZ video: Koarktace aorty, Ultrazvuk, video (72732)

Hydrothorax, ascites, hygroma colli cysticum (UZ video): Hydrothorax, ascites, hygroma colli, Ultrazvuk, video (72731)