• výskyt 1 : 500 až 1 : 1000
• pravděpodobnost narození dítěte s Klinefelterovým syndromem stoupá s věkem matky
• 60% plodů je spontánně potraceno
• délka života je shodná jako v běžné populaci
• mužský habitus
• projevy:
  • oligofrenie obvykle mírného stupně, ale tím výraznější čím větší je počet chromosomů X
  • častější duševní choroby, poruchy chování a učení
  • vyšší vzrůst
  • eunuchoidní charakter postavy
  • ženský typ pubického ochlupení, nedostatečný růst vousů
  • gynekomastie v pubertě
  • osteoporóza
  • snížená plodnost nebo neplodnost

V období intrauterinního života jsou projevy minimální. Diagnóza bývá stanovena až v dospělosti na základě hypogonadismu a neplodnosti. Nekonstantně jsou přítomny drobné anomálie skeletu nebo srdce (prolaps mitrální chlopně).