V období intrauterinního života jsou projevy minimální. Diagnóza bývá stanovena až v dospělosti na základě hypogonadismu a neplodnosti. Nekonstantně jsou přítomny drobné anomálie skeletu nebo srdce (prolaps mitrální chlopně).
Varlata: hyalinizace tubulů, aplázie zárodečných buněk, hyperplázie Leydigových buněk.