Chronická myeloidní leukémie (CML)
Úvod
- definována geneticky přítomností fúzního genu BCR/ABL1
- 3 fáze:
- chronická
- akcelerace
- blastický zvrat
- prognóza: medián přežití asi 5 – 7 let
Klinické znaky
- zpočátku asymptomatický průběh
- anémie
- leukocytóza
- někdy trombocytóza
- později těžká anémie a trombocytopenie a splenomegalie (až 10 kg)
Etiologie
Ve všech případech fúzní gen BCR-ABL1, který asi
v 90 – 95% vzniká charakteristickou reciproční translokací
t(9,22)(q34,q11.2) — Ph chromosom.
Histologie
- chronická fáze: výrazně hypercelulární kostní dřeň (obvykle 95 – 100%),
výrazně zmnožená myelopoeza (M : E je 10 : 1 i více), převažují myelocyty
a neutrofilní segmenty, myeloblasty do 10%, megakaryocyty zmnožené,
malé s hypolobovanými dysplastickými jádry, erytropoeza reziduální,
různý stupeň fibrózy
- akcelerace: myeloblasty 10 – 19%, zmnožené megakaryocyty
v klastrech, výraznější fibróza
- blastický zvrat (akutní leukémie): 20% a více myeloblastů (AML),
někdy lymfoblastický zvrat (ALL) popř. bifenotypická/bilineární leukémie
