Poruch morfogeneze, se kterými se při intrauterinním vývoji setkáváme, je celá řada. Proto si v úvodu tyto termíny objasníme:

Malformace

Morfologické defekty orgánů nebo jejich částí vznikající v důsledku anomálního vývoje, který probíhal patologicky již od začátku. Malformace mohou vzniknout na podkladě genetických či zevních příčin. Příkladem jsou defekty neurální trubice, kdy došlo k chybě při jejím uzavírání, a obvykle utvářená trubice se nikdy normálně nevytvořila.

Disrupce

Sekundární chyba ve vývoji orgánu či jeho části,které se zpočátku vyvíjely normálním způsobem. Etiologicky se uplatňují faktory zevní či vnitřní, které však nejsou dědičné povahy. Příklad: amniální pruhy — v důsledku ruptury amnia během vývoje plodu dochází k uvolnění částí amnia, které ve formě pruhů obtáčejí části těla plodu a vedou k jejich zaškrcení či amputacím.

Deformace

Vzniká pozdějších fázích intrauterinního vývoje v důsledku působení mechanických příčin (tlaku) a projeví se abnormálním tvarem či polohou části těla. Vývoj plodu není v těchto případech v zásadě porušen, ale je odchýlen od původního směru. Etiologicky se uplatňuje řada faktorů, například malá děloha, malformace dělohy, leiomyomatóza, oligoanhydramnion, anomální polohy plodu či vícečetná gravidita. Příkladem mohou být dislokace končetin či pes equinovarus.

Sekvence

Termín popisující proces vzniku sekundárních kongenitálních anomálií, které vznikají následně kaskádovitě v důsledku primární malformace. Příkladem je sekvence Potterové (tzv. oligohydramniální sekvence), která je blíže popsaná v rámci vrozených vývojových vad urogenitálního systému. Principielně jde o patologický stav vznikající v důsledku nedostatku plodové vody z různých příčin (chronický odtok plodové vody, ageneze ledvin), vedoucí ke kaskádě či sekvenci sekundárních anomálií plodu: oploštělý obličej, deformity končetin, hypoplázie plic.

Syndrom

Termín užívaný pro popis symptomů a anomálií vyskytujících se společně, přičemž společný výskyt není náhodný, ale má souvislost s příslušnou etiologií procesu. Na rozdíl od sekvence však nemůže být přičítán iniciálnímu poškození. Syndromy vznikají často jako důsledek působení jediného etiologického agens, například specifické chromosomální aberace či virové infekce. Příkladem je Downův syndrom — trisomie 21. chromosomu, blíže popsaný v další části kapitoly.

Asociace

Pojem odpovídající pozorovaným stavům, kdy se určité znaky či abnormality vyskytují společně častěji, než by odpovídalo prosté náhodě, ale přesto se však dosud nepodařilo nalézt kauzální souvislost mezi nimi. Důležitost spočívá ve znalosti jednotek při nálezu charakteristických anomálií a indikaci dalších vyšetření k průkazu jiných vad, které mohou být sdruženy a přehlédnuty. Příklad: VATER (VACTERL) asociace —  výskyt vertebrálních, análních, tracheoesofageálních a radiálních anomálií společně.

Agenesis

kompletní absence orgánu i jeho základu (primordia)

Aplasia

absence orgánu vznikající v důsledku poškození jeho základu

Atresia

absence otvoru luminizovaného nejčastěji viscerálního orgánu

Hypoplasia

mírnější stupeň aplázie, orgán není dokonale vyvinut, počet buněk podílející se na stavbě tohoto orgánu je snížen.

Hyperplasia

zvětšení orgánu na podkladě zvýšení počtu buněk z nichž se skládá.

Dysplasia

v kontextu malformací definována jako abnormální organizace buněk.