Nejdůležitější skupinou vad jsou defekty neurální trubice, které vznikají poruchou uzavírání neurální trubice v I. trimestru. Proces uzavírání zahrnuje nervovou tkáň, její obaly, páteř, podkoží a epidermis. Do této skupiny řadíme spinu bifidu, rhachischisu a v oblasti mozku anencefalii a encefalokélu. Jsou to velmi časté vady. V prenatální diagnostice se využívá detekce zvýšených hladin alfa-feto proteinu, vyšetření je součástí triple testu. HLadiny alfa feto proteinu jsou zvýšeny jen u defektů nekrytých kůží. Další možností prenatální diagnostiky je samozřejmě ultrazvuk.