Pacienti mají kromě ledvin postižena vždy i játra. Platí, že čím lehčí je postižení ledvin, tím těžší je postižení jater a vice versa. V játrech je periportální fibróza, dilatace intrahepatálních žlučovodů (u plodu však změny jater nejsou vyjádřeny). V závažných případech hovoříme o vrozené jaterní fibróze, která bývá komplikována portální hypertenzí.

Choroba je klasifikována podle věkového období, ve kterém vznikají klinické projevy, na formu perinatální, neonatální, infantilní a juvenilní. Obecně nejznámější je perinatální forma, kterou má 75% všech postižených, její prognóza je špatná.

• perinatální projevy charakterizují silně zvětšené ledviny, oligohydramnion, sekvence Potterové s plicní hypoplázií
• progresivní renální selhání pozorujeme u neonatální a infantilní formy
• juvenilní formě dominuje jaterní postižení s komplikacemi portální hypertenze