Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

Etiologie

V monochoriální placentě jsou cévní anastomózy mezi oběhy obou plodů.

Klasifikace

Typy anastomóz:

arterio — arteriální (a-a) povrchové
veno — venózní (v-v) povrchové
arterio — venózní (a-v) hluboké

Klinické znaky

při průtoku spojkami v obou směrech nejsou plody ohroženy
je-li průtok spojkami převážně jednosměrný (při převaze velkých a-v anastomóz, kdy dle tlakového gradientu směřuje krevní tok pouze z arterie do vény), je krevní oběh jednoho zplodů přetížen na úkor plodu druhého
plod, z jehož krevního oběhu se přesunují velké objemy krve do cirkulace druhého plodu, je donorem (dárcem) — hypovolemický
druhý z plodů je recipientem (příjemcem) — hypervolemický
plody mají nerovné podmínky pro další vývoj, jeden nebo oba mohou odumřít
stav začíná kolem 20. týdne gestace a projevuje se u 15 – 30% monochoriálních biamniálních dvojčat

Důsledky:

intrauterinní odumření jednoho nebo obou plodů
předčasný porod nezralých dvojčat, vysoká perinatální mortalita a morbidita navazuje na nitroděložní problémy
možnosti intervence:
- amniodrenáž
- přerušení cévních anastomóz je možné v některých případech

Makroskopický nález

Klasický nález:

Donor:
- intaruterinní růstová retardace
- anemie
- oligohydramnion (při snížené perfuzi ledvin méně močí)
- utlačení v děložní dutině přetlakem polyhydramnia druhého plodu, stuck twin
- polohové deformity dolních končetin
- častěji mívá velamentózní úpon pupečníku
Recipient:
- větší plod, v děloze prospívá na úkor donora
- plethorický, překrvený
- polyhydramnion (plod více močí)
- hypertrofie srdce: v důsledku objemového přetížení zbytní srdeční sval
- hepatosplenomegalie je důsledkem městnavého srdečního selhání
- ascites, hydroperikard a povšechný hydrops plodu
- úpon pupečníku obvykle centrální

Chronická fetofetální transfuze (72409)

Obrázky

Chronická fetofetální transfuze: Dvojčata, fetofetální transfuse, Makro, pitva (72409)

Jiný případ fetofetální transfuze: Dvojčata, feto-fetální transfuse, Makro, pitva (73975)

Kasuistika

Syndrom fetofetální transfuze

Marta Ježová

Anamnéza

Spontánní gravidita, UZ vyšetření v 18. t.g prokazuje 2 plody, těžký stupeň fetofetální transfuze, donor — stuck twin, bez VVV a recipient s hepatosplenomegalií, také bez VVV.

Makroskopický nález

Dvojče A — donor:
- pohlaví ženské
- hmotnost těla 152 g
- délka těla 21,5 g
- hmotnost mozku 35,7 g
- hmotnost jater 5,5 g
- hmotnost srdce 0,67 g
- intrauterinní růstová retardace
- hypoplazie močového měchýře a ureterů
- polohové deformity dolních končetin
- ageneze levé a. umbilicalis
Dvojče B — recipient:
- pohlaví ženské
- hmotnost těla 210 g
- délka těla 16,5 cm
- hmotnost mozku 39,5 g
- hmotnost jater 16,53 g!
- hmotnost srdce 2,21 g!
- naplněný močový měchýř, vinuté rozšířené uretery
- má obě umbilikální arterie
Placenta:
- monochoriální biamniální
- Úpon septa silně asymetrický (oligohydramnion versus polyhydramnion)
- Dvojče A (donor): marginální (paraseptální) úpon pupečníku
- Dvojče B (recipient): centrální úpon pupečníku
- A-V anastomózy mezi oběhy dvojčat

Obrázky

Chronická fetofetální transfuze, donor a recipient: Dvojčata, Makro, pitva (72396) Dvojčata, fetofetální transfuse, Makro, pitva (72403)

Donor: Dvojčata, fetofetální transfuse, donor, Makro, pitva (72404) Dvojčata, fetofetální transfuse, recipient, Makro, pitva (72408) Dvojčata, fetofetální transfuse, donor, Makro, pitva (72405)

Recipient: Dvojčata, fetofetální transfuse, recipient, Makro, pitva (72407) Dvojčata, fetofetální transfuse, recipient, Makro, pitva (72406)

Placenta monochoriální biamniální: Dvojčata, placenta, Makro, pitva (72397)

Recipientská část placenty: Dvojčata, recipientská část placenty, Makro, pitva (72398)

Donorská část placenty: Dvojčata, donorská část placenty, Makro, pitva (72399)

Cévní ekvátor a AV anastomozy: Dvojčata, placenta, Makro, pitva (72401) Dvojčata, placenta, anastomózy, Makro, pitva (72402)