Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: VACTERL asociace

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

VACTERL asociace

Úvod

VACTERL je zkratkou vytvořenou z prvních písmen:

V — Vertebral anomalies
A — Anal atresia
C — Cardiovascular anomalies
T — Tracheoesophageal fistula
E — Esophageal atresia
R — Renal anomalies
L — Limb anomalies

Vyjmenované vrozené defekty se vyskytují společně nápadně častěji než by odpovídalo pouhé náhodě (viz definici asociace). VACTERL lze diagnostikovat při současném postižení 3 a více uvedených orgánových systémů.

Etiologie, patogeneza

Obvykle je výskyt sporadický. Častěji diagnostikována u plodů matek s diabetem. Přesná etiologie známa není. Společnou podstatou je porucha vývoje struktur odvozených z mezodermu (např. nedojde k oddělení společného základu trachey a jícnu mezodermálním septem).

Klinické znaky

incidence: cca 1 – 2: 10 000 živě narozených
skupiny poruch:
- anorektální atrézie
- atrézie jícnu s tracheoezofageální píštělí (a naopak 50% pacientů s atrezií jícnu má další VVV ze spektra VACTERL)
- srdeční vady různého typu
- VVV ledvin a vývodných močových cest — dysplazie, ageneze aj.
- VVV osového skeletu — hemivertebrae (kongenitální skolióza), kaudální regrese, anomálie žeber
- VVV končetin — postihují zejména radiální paprsek končetiny
- aplazie jedné umbilikální arterie je zjištěna prakticky vždy
- intrauterinní růstová retardace
- časté přidružené vady mimo definující anomálie:
  - hydrocefalus (tzv. VACTERL-H )
  - atrézie laryngu
  - ageneze trachey
  - ageneze plic
  - atrézie duodena aj.
prognóza: obecně je špatná, protože je postiženo více orgánových systémů; často se rozvíjí sekvence Potterové

Nálezy při VACTERL asociaci se někdy překrývají se sirenomelii.

Nálezy při VACTERL se mohou překrývat s jinými samostatně definovanými asociacemi, které patří ke spektru mezodermálních dysplázíí (TACRD, CHARGE aj.).

Poznámky k nomenklatuře: VATER asociace byla definována v roce 1973. Později bylo spektrum definujících anomálií rozšířeno o srdeční vady, a tak vznikla dnes zaužívaná zkratka VACTERL.

VACTERL, anorektální atresie (72760)

VACTERL, anorektální atresie (72765)

VACTERL, atresie jícnu (72763)

VACTERL, fetus (72767)

Obrázky

Plod 21.t.g. anorektální atrezie s vezikorektální píštělí při VACTERL asociaci; hypoplastický močový měchýř při bilaterální agenezi ledvin; ageneze pravé umbilikální arterie: VACTERL asociace, Makro, pitva (72765)

Rektovezikální píštěl, detail: VACTERL asociace, Makro, pitva (72766)

Kasuistika

VACTERL asociace 1

Marta Ježová

Anamnéza

Indukovaný abort plodu pro prenatálně diagnostikovanou srdeční vadu. Při pitvě byly mimo tuto srdeční vadu zjištěny mnohočetné přidružené VVV.

Patologická diagnóza: VACTERL asociace.

Makroskopický nález

plod mužského pohlaví, 22.t.g.
VVV srdce: atrezie plicnice s defektem komorového septa, dextropozice aorty nad defekt, perzistující levá horní dutá žíla ústící do sinus coronarius
anorektální atrézie
atrézie jícnu s širokou tracheoezofageální píštělí
atrézie laryngu
hypoplazie pravého palce
aplázie jedné umbilikální arterie a velamentózní inzerce pupečníku
malrotace střev

Obrázky

Perineum, chybí anální otvor: VACTERL asociace, Makro, pitva (72760)

Malrotace střevních kliček (appendix je lokalizován ve střední čáře), rozšíření rekta před atretickým úsekem: VACTERL asociace, Makro, pitva (72761)

Srdce: anomální tvar podmíněn hypertrofií pravé komory, dextropozice rozšířené aorty: VACTERL asociace, Makro, pitva (72762)

Atrezie orálního úseku jícnu, široká tracheoezofageální píštěl: VACTERL asociace, Makro, pitva (72763)

Atrezie laryngu (zde je podmíněna chrupavkou): VACTERL asociace, Makro, pitva (72764)

Kasuistika

VACTERL asociace 2 (s hydrocefalem)

Marta Ježová

Anamnéza

Indukovaný abort plodu pro mnohočetné vady zjištěné ultrazvukem v II. trimestru — hydrocefalus, zborcení několika obratlů, neurčitý genitál. Pitvou byla potvrzen soubor vad splňující diagnostická kritéria VACTERL.

Patologická diagnóza: VACTERL asociace s přidruženým hydrocefalem.

Makroskopický nález

plod ženského pohlaví 20.t.g.
makrocefalie, nízko posazené ušní boltce, krátký krk
polohové deformity končetin při oligohydramniu
hydrocefalus internus
atrézie orální části jícnu; tracheoezofageální píštěl
multicystická dysplazie levé ledviny; ageneze pravé ledviny
anorektální atrezie; anální kožní výrůstek
kongenitální skolióza — poloobratle a chybění žeber, fúze obratlů
hypoplastický palec ruky
srdeční vada: pravostranný aortální oblouk, perzistující levá v. cava superior
aplázie jedné umbilikální arterie
ageneze zevního genitálu: ageneze vaginy a močového měchýře; děloha, tuby a ovaria obvyklé stavby

Obrázky

Makrocefalie, krátký krk, nízko posazené ušní boltce, polohové deformity končetin, kožní výrůstek na perineu: VACTERL asociace, Makro, pitva (72767)

Hypoplazie palce (appendix digitiformis, tj. palec bez kůstek): VACTERL asociace, Makro, pitva (72768)

Ageneze zevního genitálu, není zřetelný otvor anální, vaginální ani zevní ústí uretry: VACTERL asociace, Makro, pitva (72769)

Anorektální atrezie, dilatované střevo před atretickým úsekem: VACTERL asociace, Makro, pitva (72770)

Malformace hrudní páteře (skolióza, chybění žeber): VACTERL asociace, Makro, pitva (72771)