Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: VACTERL asociace

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

VACTERL asociace

Úvod

VACTERL je zkratkou vytvořenou z prvních písmen:

V — Vertebral anomalies
A — Anal atresia
C — Cardiovascular anomalies
T — Tracheoesophageal fistula
E — Esophageal atresia
R — Renal anomalies
L — Limb anomalies

Vyjmenované vrozené defekty se vyskytují společně nápadně častěji než by odpovídalo pouhé náhodě (viz definici asociace). VACTERL lze diagnostikovat při současném postižení 3 a více uvedených orgánových systémů.

Etiologie, patogeneza

Obvykle je výskyt sporadický. Častěji diagnostikována u plodů matek s diabetem. Přesná etiologie známa není. Společnou podstatou je porucha vývoje struktur odvozených z mezodermu (např. nedojde k oddělení společného základu trachey a jícnu mezodermálním septem).

Klinické znaky

incidence: cca 1 – 2: 10 000 živě narozených
skupiny poruch:
- anorektální atrézie
- atrézie jícnu s tracheoezofageální píštělí (a naopak 50% pacientů s atrezií jícnu má další VVV ze spektra VACTERL)
- srdeční vady různého typu
- VVV ledvin a vývodných močových cest — dysplazie, ageneze aj.
- VVV osového skeletu — hemivertebrae (kongenitální skolióza), kaudální regrese, anomálie žeber
- VVV končetin — postihují zejména radiální paprsek končetiny
- aplazie jedné umbilikální arterie je zjištěna prakticky vždy
- intrauterinní růstová retardace
- časté přidružené vady mimo definující anomálie:
  - hydrocefalus (tzv. VACTERL-H )
  - atrézie laryngu
  - ageneze trachey
  - ageneze plic
  - atrézie duodena aj.
prognóza: obecně je špatná, protože je postiženo více orgánových systémů; často se rozvíjí sekvence Potterové

Nálezy při VACTERL asociaci se někdy překrývají se sirenomelii.

Nálezy při VACTERL se mohou překrývat s jinými samostatně definovanými asociacemi, které patří ke spektru mezodermálních dysplázíí (TACRD, CHARGE aj.).

Poznámky k nomenklatuře: VATER asociace byla definována v roce 1973. Později bylo spektrum definujících anomálií rozšířeno o srdeční vady, a tak vznikla dnes zaužívaná zkratka VACTERL.

VACTERL, anorektální atresie (72760)

VACTERL, anorektální atresie (72765)

VACTERL, atresie jícnu (72763)

VACTERL, fetus (72767)

Obrázky

Plod 21.t.g. anorektální atrezie s vezikorektální píštělí při VACTERL asociaci; hypoplastický močový měchýř při bilaterální agenezi ledvin; ageneze pravé umbilikální arterie: VACTERL asociace, Makro, pitva (72765)

Rektovezikální píštěl, detail: VACTERL asociace, Makro, pitva (72766)

Kasuistika

VACTERL asociace 1

Marta Ježová

Anamnéza

Indukovaný abort plodu pro prenatálně diagnostikovanou srdeční vadu. Při pitvě byly mimo tuto srdeční vadu zjištěny mnohočetné přidružené VVV.

Patologická diagnóza: VACTERL asociace.

Makroskopický nález

plod mužského pohlaví, 22.t.g.
VVV srdce: atrezie plicnice s defektem komorového septa, dextropozice aorty nad defekt, perzistující levá horní dutá žíla ústící do sinus coronarius
anorektální atrézie
atrézie jícnu s širokou tracheoezofageální píštělí
atrézie laryngu
hypoplazie pravého palce
aplázie jedné umbilikální arterie a velamentózní inzerce pupečníku
malrotace střev

Obrázky

Perineum, chybí anální otvor: VACTERL asociace, Makro, pitva (72760)

Malrotace střevních kliček (appendix je lokalizován ve střední čáře), rozšíření rekta před atretickým úsekem: VACTERL asociace, Makro, pitva (72761)

Srdce: anomální tvar podmíněn hypertrofií pravé komory, dextropozice rozšířené aorty: VACTERL asociace, Makro, pitva (72762)

Atrezie orálního úseku jícnu, široká tracheoezofageální píštěl: VACTERL asociace, Makro, pitva (72763)

Atrezie laryngu (zde je podmíněna chrupavkou): VACTERL asociace, Makro, pitva (72764)

Kasuistika

VACTERL asociace 2 (s hydrocefalem)

Marta Ježová

Anamnéza

Indukovaný abort plodu pro mnohočetné vady zjištěné ultrazvukem v II. trimestru — hydrocefalus, zborcení několika obratlů, neurčitý genitál. Pitvou byla potvrzen soubor vad splňující diagnostická kritéria VACTERL.

Patologická diagnóza: VACTERL asociace s přidruženým hydrocefalem.

Makroskopický nález

plod ženského pohlaví 20.t.g.
makrocefalie, nízko posazené ušní boltce, krátký krk
polohové deformity končetin při oligohydramniu
hydrocefalus internus
atrézie orální části jícnu; tracheoezofageální píštěl
multicystická dysplazie levé ledviny; ageneze pravé ledviny
anorektální atrezie; anální kožní výrůstek
kongenitální skolióza — poloobratle a chybění žeber, fúze obratlů
hypoplastický palec ruky
srdeční vada: pravostranný aortální oblouk, perzistující levá v. cava superior
aplázie jedné umbilikální arterie
ageneze zevního genitálu: ageneze vaginy a močového měchýře; děloha, tuby a ovaria obvyklé stavby

Obrázky

Makrocefalie, krátký krk, nízko posazené ušní boltce, polohové deformity končetin, kožní výrůstek na perineu: VACTERL asociace, Makro, pitva (72767)

Hypoplazie palce (appendix digitiformis, tj. palec bez kůstek): VACTERL asociace, Makro, pitva (72768)

Ageneze zevního genitálu, není zřetelný otvor anální, vaginální ani zevní ústí uretry: VACTERL asociace, Makro, pitva (72769)

Anorektální atrezie, dilatované střevo před atretickým úsekem: VACTERL asociace, Makro, pitva (72770)

Malformace hrudní páteře (skolióza, chybění žeber): VACTERL asociace, Makro, pitva (72771)