Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Sirenomelie
Úvod

Velmi vzácná komplexní vývojová porucha, jejímž určujícím znakem je splynutí dolních končetin v jednu (název jednotky je odvozen od bájných mořských panen — sirén). Vždy je přítomna malformace urogenitálního traktu s oligo/anhydramniem.

Etiologie, patogeneza
  • výskyt sporadický, incidence 1 : 60 000 – 100 000
  • patogeneze je neznámá, hypoteticky jsou zvažovány tyto mechanismy:
    • porucha cévního zásobení kaudálního výběžku embrya
    • porucha v zakládání kaudálních somitů
    • mechanické vlivy (komprese)
Klinické znaky

Sirenomelie není slučitelná se životem. V důsledku VVV ledvin s oligo/anhydramniem se nevyhnutelně rozvíjí hypoplazie plic (sekvence Potterové).

Makroskopický nález
  • jediná dolní končetina (sympus) může mít různou podobu: od splynutí měkkých částí dvou poměrně dobře formovaných končetin až po zakrnělý pahýl.
  • atrézie anu a rekta
  • oboustranná ageneze ledvin, méně často cystická dysplázie ledvin
  • ageneze močového měchýře
  • ageneze sakrální kosti a kostrče, rudimentární pánev
  • ageneze, malformace zevního genitálu
  • vnitřní genitál — varlata v malé pánvi, jinak variabilně včetně ageneze
  • VVV dalších orgánů jsou časté (VVV skeletu, plic, srdce, atrézie jícnu aj.)
  • jediná umbilikální arterie

Sirenomelie (73336)

Kasuistika
Sirenomelie
Marta Ježová
Anamnéza

Plod mužského pohlaví, 23.t.g., anhydramnion.

Obrázky

Jediná zakrnělá dolní končetina, ageneze zevního genitálu, chybí anus: Sirenomelie, Makro, pitva (72534) Sirenomelie, Makro, pitva (72535)

Atrezie rekta, ageneze močového měchýře: Sirenomelie, Makro, pitva (72536)

Ageneze ledvin oboustranně: Sirenomelie, Makro, pitva (72538)

Ageneze pravé plíce: Sirenomelie, Makro, pitva (72537)