Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
Index
Obsah
Autoři
Nahoru
Vpřed
Zpět
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Sirenomelie
Úvod

Velmi vzácná komplexní vývojová porucha, jejímž určujícím znakem je splynutí dolních končetin v jednu (název jednotky je odvozen od bájných mořských panen — sirén). Vždy je přítomna malformace urogenitálního traktu s oligo/anhydramniem.

Etiologie, patogeneza
  • výskyt sporadický, incidence 1 : 60 000 – 100 000
  • patogeneze je neznámá, hypoteticky jsou zvažovány tyto mechanismy:
    • porucha cévního zásobení kaudálního výběžku embrya
    • porucha v zakládání kaudálních somitů
    • mechanické vlivy (komprese)
Klinické znaky

Sirenomelie není slučitelná se životem. V důsledku VVV ledvin s oligo/anhydramniem se nevyhnutelně rozvíjí hypoplazie plic (sekvence Potterové).

Makroskopický nález
  • jediná dolní končetina (sympus) může mít různou podobu: od splynutí měkkých částí dvou poměrně dobře formovaných končetin až po zakrnělý pahýl.
  • atrézie anu a rekta
  • oboustranná ageneze ledvin, méně často cystická dysplázie ledvin
  • ageneze močového měchýře
  • ageneze sakrální kosti a kostrče, rudimentární pánev
  • ageneze, malformace zevního genitálu
  • vnitřní genitál — varlata v malé pánvi, jinak variabilně včetně ageneze
  • VVV dalších orgánů jsou časté (VVV skeletu, plic, srdce, atrézie jícnu aj.)
  • jediná umbilikální arterie

Sirenomelie (73336)

Obrázky

Sirenomelie: Sirenomelie, Makro, pitva (73336) Sirenomelie, Makro, pitva (73337)

Sirenomelie: Sirenomelie, Makro, pitva (74566) Sirenomelie, Makro, pitva (74567) Sirenomelie, Makro, pitva (74568) Sirenomelie, Makro, pitva (74569) Sirenomelie, Makro, pitva (74570) Sirenomelie, Makro, pitva (74571) Sirenomelie, Makro, pitva (74572)

Kasuistika
Sirenomelie
Marta Ježová
Anamnéza

Plod mužského pohlaví, 23.t.g., anhydramnion.

Obrázky

Jediná zakrnělá dolní končetina, ageneze zevního genitálu, chybí anus: Sirenomelie, Makro, pitva (72534) Sirenomelie, Makro, pitva (72535)

Atrezie rekta, ageneze močového měchýře: Sirenomelie, Makro, pitva (72536)

Ageneze ledvin oboustranně: Sirenomelie, Makro, pitva (72538)

Ageneze pravé plíce: Sirenomelie, Makro, pitva (72537)