Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Osteogenesis imperfecta
Úvod

Závažné dědičné onemocnění projevující se zvýšenou lomivostí kostí. Jsou popsány letální a neletální formy.

Etiologie

Vrozená porucha syntézy kolagenu I, který je stavební součást kosti, zubu, šlach, ligament a kůže. U závažnějších (a letálních) forem je syntetizován abnormální kolagen, méně závažné typy podmiňuje snížená syntéza normálního kolagenu.

Dědičnost je AD i AR.

Klinické znaky
  • zvýšená lomivost kostí, velký počet zlomenin během života
  • dentinogensis imperfecta (některé subtypy)  —  zuby nažloutlé, křehké, vysoká kazivost
  • poruchy sluchu
  • hypermobilita kloubů
  • křehká kůže
  • silná potivost
  • modré skléry, u některých typů se barva sklér postupem času mění v bílou
Klasifikace

Klasické rozdělení na 4 typy dle Silence respektuje závažnost klinického průběhu.

Typ II. je letální, typy I., III. a IV. jsou slučitelné se životem.

V praxi se fetopatolog setkává především s nejzávažnějšími formami onemocnění (typ II). Nejzávažnější formy lze diagnostikovat prenatálně a graviditu na žádost rodičů přerušit.

Klinické znaky
  • Typ II.
    • nejzávažnější typ, velmi vysoká lomivost kostí
    • mnohočetné zlomeniny vznikají s pohyby plodu v děloze
    • deformace skeletu  —  zkrácení končetin, ohnutí dlouhých kostí
    • deformovaný úzký zvonovitý hrudník
    • lebka je kulovitá a měkká na pohmat, mělké očnice, vpáčený kořen nosu
    • děti se rodí mrtvé nebo zmírají časně po porodu, příčinou smrti je krvácení do mozku nebo respirační selhání při hypoplázii plic
    • většina případů vzniká de novo mutací
  • Typ III.
    • závažný typ s progredujícími deformitami končetin a trupu
    • vysoký počet zlomenin (desítky až stovky)
    • zlomeniny vznikají působením minimálního násilí od raného dětství, někdy již během porodu
    • zkrácené a ohnuté dlouhé kosti
    • progredující kyfoskolióza
    • nízká tělesná výška
    • mnoho pacientů je upoutáno na invalidní vozík
    • délka života je zkrácena
  • Typ I.
    • klinický průběh relativně příznivý, mírná lomivost kostí
    • zlomeniny během dětství
    • modré skléry
  • typ IV.
    • středně závažná lomivost
    • zlomeniny během dětství
    • bílé skléry
    • prognóza lepší než u typu III.
Histologie
  • osteopenie  —  tenké kostní trámce i kortikalis, fibróza dřeně
  • zlomeniny v různém stádiu hojení
  • růstová chrupavka je normální