Malformace končetin
Úvod
Malformace končen se vyskytují v populaci poměrně často
s incidencí 1:500 – 1000 živě narozených. Škála
postižení je velmi široká od vad znetvořujících a silně
omezujících funkci končetiny po drobné variace normy
bez medicínských či kosmetických důsledků. Malformace
končetin se objevují jako vady samostatné, jindy sdružené
s VVV jiných orgánových systémů. Silná asociace
s dalšími VVV platí zejména pro malformace radiálního
a centrálního paprsku končetin a amélii. Závažné vady
lze diagnostikovat prenatálně. Nejběžnější malformací
v populaci jsou syndaktylie a polydaktylie.
Etiologie
- genetické
- působení teratogenů — diabetes mellitus matky, léky,
vrozený varicellový syndrom. Z minulosti je dobře znám teratogenní
efekt léku Thalidomid, který způsoboval závažné malformace končetin
včetně tetrafokomélie a amélie. Byl předepisován jako sedativum
tlumící těhotenské nevolnosti na konci 50. a v počátku 60. let.
- neznámé
Některé syndromy spojené s malformacemi končetin:
- Trombocytopenia — absent — radius (TAR) syndrom:
AR syndrom, aplázie radia se zachováním palce, krvácivost
- Fanconiho anémie: AR syndrom, variabilní postižení končetin,
porucha růstu, mikrocefalie, během dětství se objevuje anémie
či pancytopenie, častá je leukémie
- Holt — Oram syndrom (syndrom ruka — srdce):
AD syndrom s variabilním postižením končetin, (obvykle oboustrané,
ale nesymetrické) a srdeční vadou, nejčastěji defektem septa síní.
- VACTERL asociace —
viz VACTERL
- Syndrom femorální hypoplázie a neobvyklé tváře:
někdy připisován diabetu matky, tvář s malou bradou,
dlouhé filtrum a krátký nos, krátké femury
- Ulno-femorální syndrom: kombinuje postižení ulny a femuru
- Tibiální hemimelie: AD dědičná
Klasifikace
Termíny odvozené z řečiny a latiny jsou tradiční,
zaužívané v běžné praxi, nicméně jejich významy jsou
široké a poměrně nepřesné.
- Ektromelie —
úplné nebo téměř úplné chybění končetiny se zachováním pahýlu s rudimenty prstů nebo bez nich
- Fokomélie (phocomelia) —
z řeckého slova phoke tj. tuleň. Poměrně dobře vyvinutá distální část končetiny např. ruka nasedá přímo na trup nebo na proximální část tj. paži, končetina je zkrácená
- Hemimelie —
předloktí/bérec, ale častěji jen ruka/chodidlo chybí nebo jsou zakrnělé. Vytvořen je např. pahýl končetiny bez ruky zakončen v některých případech rudimenty prstů
- Peromelie —
volně užívaný termín pro těžké znetvoření končetiny
- Amelie —
úplné chybění končetiny
- Meromelie —
chybí část končetiny
- Acheirie —
chybí jedna či obě ruce
- Apodie —
chybí jedno či obě chodidla
Stupeň postižení se dále dělí na kompletní aplázii, parciální aplázii a hypoplázii (teratogenní řada).
Exaktní popisná klasifikace vychází z anatomie vad (Swansonova klasifikace):
- Typ I. — chybné založení částí končetin
- Typ II. — porucha v diferenciaci a separaci částí končetin
- Typ III. — duplikace částí končetin
- Typ IV. — nadměrný vývoj
- Typ V. — nedostatečný vývoj (hypoplázie)
- Typ VI. — malformace způsobené konstrikčními (amniálními) pruhy
Typ I., další systematické dělení:
- Terminální — od jistého bodu distálně chybí další
segmenty, proximální část končetiny je dokonale vyvinuta.
Mohou být zachovány rudimentární pahýly prstů
- Interkalární (vmezeřené) — chybí proximální či
střední část končetiny, distální končetinový segment je
zachován (i když někdy v malformované podobě)
- Trasverzální — defekt v celém průřezu končetiny
- Longitudinální — úplné nebo částečné chybění
segmentu v dlouhé ose končetiny.
- Preaxiální — postižení na straně radiální (palce) či tibiální
- Postaxiální — postižení na straně ulnární (malíku) či fibulární
- Centrální — postižení středových částí končetiny (např. rozeklaná ruka)
V podstatě každou vadu lze zařadit do jedné z těchto skupin:
- Terminální transverzální defekt
- Terminální longitudinální defekt
- Interkalární transverzální defekt (vady typu fokomélie)
- Interkalární longitudinální defekt
Obrázky
Defekt horních končetin:
Defekt horních končetin, Makro, pitva (73654)
Defekt horních končetin, Makro, pitva (73655)
Defekt horních končetin, Makro, pitva (73656)
Defekt horních končetin, Makro, pitva (73657)
Malformace tibie, polydaktylie:
Malformace tibie, polydaktylie, Makro, pitva (73738)
Malformace tibie, polydaktylie, Makro, pitva (73739)
Malformace tibie, polydaktylie, Makro, pitva (73740)
