Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Jak používat tento atlas
+ Podmínky používání atlasu
+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu
+ Technické informace o přípravě atlasu
+ Hardware
+ Software
+ Návod k používání a ovládání atlasu
+ Pohyb mezi stránkami atlasu
+ Ovládání obrázků
+ Virtuální mikroskop
+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní
+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu
+ Posuvníky
+ Pohyb obrazem
+ Náhledové okno
+ Tlačítka v horní části okna
+ Aktivace šipek
+ Popis obrazu
+ Přepínání jazyka
+ Nastavení, kontextové menu
+ Rozhraní mikroskopu pro učitele
+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů
+ Přidávání šipek k obrazu
+ Popis obrazu
+ Obrázková loga
+ Problémy
+ Netscape
+ Microsoft Internet Explorer
+ Demonstrace některých obrazů
+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie
+ Podpora atlasu
+ Podpora atlasu
+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009
+ Atlas fetální patologie
+ Poruchy vývoje
+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru
+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady
+ Základní pojmy
+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)
+ Faktory zevního prostředí
+ Rubeola
+ Cytomegalovirus
+ Syfilis
+ Toxoplazmóza
+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství
+ Diabetická embryopatie
+ Diabetická fetopatie
+ Genetické faktory
+ Chromozomální aberace
+ Downův syndrom
+ Klinefelterův syndrom
+ Turnerův syndrom
+ Patauův syndrom
+ Edwardsův syndrom
+ Triploidie
+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)
+ Tuberózní skleróza
+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)
+ Sirenomelie
+ Fetální hydrops
+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)
+ Neimunitní hydrops
+ Hygroma colli cysticum
+ Pierre Robinova sekvence
+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)
+ VACTERL asociace
+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata
+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity
+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)
+ Akutní fetofetální transfuze
+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity
+ VVV u vícečetné gravidity
+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)
+ Trojčata
+ Monstra
+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia
+ Gemini monochoriati inequales
+ Duplicitas symmetros
+ Asymetrické podvojné zrůdy
+ Monstra simplicia
+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů
+ Vývojové vady centrálního nervového systému
+ Vrozené vývojové vady míchy
+ Spina bifida
+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)
+ Vrozené vývojové vady mozku
+ Anencefalie
+ Iniencefalie
+ Encefalokéla
+ Arnold-Chiariho malformace
+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala
+ Poruchy migrace
+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)
+ Porencefalie
+ Hydranencephalie
+ Hydrocefalus
+ Dandy-Walkerova malformace
+ Intrakraniální nenádorové cysty
+ Arachnoidální cysta
+ Neuroepitelová cysta
+ Vývojové vady respiračního traktu
+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)
+ Lobární sekvestrace
+ Kongenitální lobární emfyzém
+ Hypoplázie plic
+ Hyperplázie plic
+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie
+ Bránice a vývojové vady
+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových
+ Ageneze ledvin
+ Variace tvaru a pozice ledvin
+ Cystické vady ledvin
+ Polycystické ledviny infantilního typu
+ Dysplázie ledvin
+ Polycystické ledviny adultního typu
+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku
+ Obstrukce dolních močových cest
+ Chlopeň zadní urethry
+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)
+ Anomálie močového měchýře
+ Hypospadie uretry
+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje
+ Somatosexuální poruchy
+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu
+ Pseudohermafroditismus masculinus
+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy
+ Pseudohermafroditismus femininus
+ Kongenitální adrenální hyperplazie
+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem
+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí
+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu
+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí
+ Vrozené vývojové vady vulvy
+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí
+ Kryptorchismus
+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota
+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)
+ Vrozené nádory
+ Sakrokokcygeální teratom
+ Vrozený srdeční rhabdomyom
+ Vrozené vývojové vady srdeční
+ Vady srdečního septa
+ Defekty septa síní
+ Defekty septa komor
+ Defekty AV septa
+ Anomálie odstupu velkých tepen
+ Transpozice velkých arterií
+ Arteriální trunkus
+ Dvojvýtoková pravá komora
+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy
+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně
+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce
+ Stenóza plicnice
+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa
+ Fallotova tetralogie
+ Stenóza aorty
+ Vady aortálního oblouku
+ Otevřená arteriální dučej
+ Koarktace aorty
+ Interupce aortálního oblouku
+ Pravostranný aortální oblouk
+ Anomálie žilního návratu
+ Anomálie polohy srdce
+ Di Georgův syndrom
+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu
+ Dutina ústní a patro
+ Rozštěp rtu a patra
+ Vrozené vady jícnu
+ Atrézie
+ Vrozené stenózy jícnu
+ Vrozené vývojové vady žaludku
+ Vrozené vývojové vady střeva
+ Atrézie
+ Malrotace střeva
+ Zbytky omfalomesenterického duktu
+ Anorektální malformace
+ Duplikatury
+ Defekty břišní stěny
+ Omfalokéla
+ Gastroschíza
+ Limb-body wall komplex
+ Cantrellova pentalogie
+ Vrozené malformace skeletu
+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů
+ Tanatoformní dysplázie
+ Diastrofická dysplázie
+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz
+ Osteogenesis imperfecta
+ Malformace končetin
+ Terminální transverzální defekty končetin
+ Anomálie radiálního paprsku končetiny
+ Anomálie prstů
+ Pes equinovarus congenitus
+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy
+ Infekce placenty a plodových obalů
+ Ascendentní infekce
+ Akutní chorionamnionitida
+ Hematogenní infekce
+ Adnátní listerióza
+ Patologie plodových obalů
+ Syndrom amniálních pruhů
+ Zabarvení plodových obalů mekoniem
+ Kandidová infekce
+ Patologie placenty
+ Normální placenta
+ Extrauterinní gravidita
+ Gestační trofoblastická nemoc
+ Mola hydatidosa
+ Kompletní mola
+ Parciální mola
+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)
+ Choriokarcinom
+ Placental site trofoblastový tumor
+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích
+ Hydrops placenty
+ Patologie pupečníku
+ Anomálie délky
+ Krátký pupečník
+ Dlouhý pupečník
+ Anomálie úponu
+ Patologie spiralizace
+ Anomálie cév
+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem
+ Trombóza cév pupečníku
+ Záněty pupečníku
+ Akutní funisitida
+ Subakutní nekrotizující funisitida
+ Vzácné léze pupečníku
Malformace končetin
Úvod

Malformace končen se vyskytují v populaci poměrně často s incidencí 1:500 – 1000 živě narozených. Škála postižení je velmi široká od vad znetvořujících a silně omezujících funkci končetiny po drobné variace normy bez medicínských či kosmetických důsledků. Malformace končetin se objevují jako vady samostatné, jindy sdružené s VVV jiných orgánových systémů. Silná asociace s dalšími VVV platí zejména pro malformace radiálního a centrálního paprsku končetin a amélii. Závažné vady lze diagnostikovat prenatálně. Nejběžnější malformací v populaci jsou syndaktylie a polydaktylie.

Etiologie
  • genetické
  • působení teratogenů — diabetes mellitus matky, léky, vrozený varicellový syndrom. Z minulosti je dobře znám teratogenní efekt léku Thalidomid, který způsoboval závažné malformace končetin včetně tetrafokomélie a amélie. Byl předepisován jako sedativum tlumící těhotenské nevolnosti na konci 50. a v počátku 60. let.
  • neznámé

Některé syndromy spojené s malformacemi končetin:

Klasifikace

Termíny odvozené z řečiny a latiny jsou tradiční, zaužívané v běžné praxi, nicméně jejich významy jsou široké a poměrně nepřesné.

  • Ektromelie  —  úplné nebo téměř úplné chybění končetiny se zachováním pahýlu s rudimenty prstů nebo bez nich
  • Fokomélie (phocomelia)  —  z řeckého slova phoke tj. tuleň. Poměrně dobře vyvinutá distální část končetiny např. ruka nasedá přímo na trup nebo na proximální část tj. paži, končetina je zkrácená
  • Hemimelie  —  předloktí/bérec, ale častěji jen ruka/chodidlo chybí nebo jsou zakrnělé. Vytvořen je např. pahýl končetiny bez ruky zakončen v některých případech rudimenty prstů
  • Peromelie  —  volně užívaný termín pro těžké znetvoření končetiny
  • Amelie  —  úplné chybění končetiny
  • Meromelie  —  chybí část končetiny
  • Acheirie  —  chybí jedna či obě ruce
  • Apodie  —  chybí jedno či obě chodidla

Stupeň postižení se dále dělí na kompletní aplázii, parciální aplázii a hypoplázii (teratogenní řada).

Exaktní popisná klasifikace vychází z anatomie vad (Swansonova klasifikace):

  • Typ I.  —  chybné založení částí končetin
  • Typ II.  —  porucha v diferenciaci a separaci částí končetin
  • Typ III.  —  duplikace částí končetin
  • Typ IV.  —  nadměrný vývoj
  • Typ V.  —  nedostatečný vývoj (hypoplázie)
  • Typ VI.  —  malformace způsobené konstrikčními (amniálními) pruhy

Typ I., další systematické dělení:

  • Terminální  —  od jistého bodu distálně chybí další segmenty, proximální část končetiny je dokonale vyvinuta. Mohou být zachovány rudimentární pahýly prstů
  • Interkalární (vmezeřené)  —  chybí proximální či střední část končetiny, distální končetinový segment je zachován (i když někdy v malformované podobě)
  • Trasverzální  —  defekt v celém průřezu končetiny
  • Longitudinální  —  úplné nebo částečné chybění segmentu v dlouhé ose končetiny.
    • Preaxiální  —  postižení na straně radiální (palce) či tibiální
    • Postaxiální  —  postižení na straně ulnární (malíku) či fibulární
    • Centrální  —  postižení středových částí končetiny (např. rozeklaná ruka)

V podstatě každou vadu lze zařadit do jedné z těchto skupin:

  • Terminální transverzální defekt
  • Terminální longitudinální defekt
  • Interkalární transverzální defekt (vady typu fokomélie)
  • Interkalární longitudinální defekt