Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Malformace končetin

+ Úvod

+ Jak používat tento atlas

+ Podmínky používání atlasu

+ Co je třeba k užívání tohoto atlasu

+ Technické informace o přípravě atlasu

+ Hardware

+ Software

+ Návod k používání a ovládání atlasu

+ Pohyb mezi stránkami atlasu

+ Ovládání obrázků

+ Virtuální mikroskop

+ Virtuální mikroskop, nové rozhraní

+ Uživatelské rozhraní virtuálního mikroskopu

+ Posuvníky

+ Pohyb obrazem

+ Náhledové okno

+ Tlačítka v horní části okna

+ Aktivace šipek

+ Popis obrazu

+ Přepínání jazyka

+ Nastavení, kontextové menu

+ Rozhraní mikroskopu pro učitele

+ Rozhraní mikroskopu pro autory obrazů

+ Přidávání šipek k obrazu

+ Popis obrazu

+ Obrázková loga

+ Problémy

+ Netscape

+ Microsoft Internet Explorer

+ Demonstrace některých obrazů

+ Některé Internetové zdroje týkající se dermatopatologie a patologie

+ Podpora atlasu

+ Pokus o získání podpory v rámci OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost 2009

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje

+ Fyziologický vývoj zárodku a plodu, růst a změny zevního tvaru

+ Poruchy vývoje a vrozené vývojové vady

+ Základní pojmy

+ Etiologie vrozených vývojových vad (VVV)

+ Faktory zevního prostředí

+ Rubeola

+ Cytomegalovirus

+ Syfilis

+ Toxoplazmóza

+ Diabetes mellitus (DM) a těhotenství

+ Diabetická embryopatie

+ Diabetická fetopatie

+ Genetické faktory

+ Chromozomální aberace

+ Downův syndrom

+ Klinefelterův syndrom

+ Turnerův syndrom

+ Patauův syndrom

+ Edwardsův syndrom

+ Triploidie

+ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací jednoho genu (Mendeliánská onemocnění)

+ Tuberózní skleróza

+ Komplexní malformace s mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (mimo chromozomální aberace)

+ Sirenomelie

+ Fetální hydrops

+ Imunitní hydrops (erytroblastosis fetalis, hemolytická nemoc novorozence)

+ Neimunitní hydrops

+ Hygroma colli cysticum

+ Pierre Robinova sekvence

+ Syndrom kaudální regrese (sakrální ageneze)

+ VACTERL asociace

+ Patologie vícečetného těhotenství: dvojčata

+ Komplikace monochoriální biamniální gravidity

+ Chronická fetofetální transfuze (twin transfusion syndrom)

+ Akutní fetofetální transfuze

+ Komplikace monochoriální monoamniální gravidity

+ VVV u vícečetné gravidity

+ Chorangiopagus parasiticus (acardius)

+ Trojčata

+ Monstra

+ Podvojné zrůdy, monstra duplicia

+ Gemini monochoriati inequales

+ Duplicitas symmetros

+ Asymetrické podvojné zrůdy

+ Monstra simplicia

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

+ Vývojové vady centrálního nervového systému

+ Vrozené vývojové vady míchy

+ Spina bifida

+ Rhachischisis posterior (myeloschíza)

+ Vrozené vývojové vady mozku

+ Anencefalie

+ Iniencefalie

+ Encefalokéla

+ Arnold-Chiariho malformace

+ Poruchy utváření struktur odvozených z mediobazálního prosencephala

+ Poruchy migrace

+ Destruktivní vady fetálního mozku (disrupce)

+ Porencefalie

+ Hydranencephalie

+ Hydrocefalus

+ Dandy-Walkerova malformace

+ Intrakraniální nenádorové cysty

+ Arachnoidální cysta

+ Neuroepitelová cysta

+ Vývojové vady respiračního traktu

+ Kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM)

+ Lobární sekvestrace

+ Kongenitální lobární emfyzém

+ Hypoplázie plic

+ Hyperplázie plic

+ Vrozené pulmonální lymfangiektázie

+ Bránice a vývojové vady

+ Vrozené vývojové vady ledvin a vývodných cest močových

+ Ageneze ledvin

+ Variace tvaru a pozice ledvin

+ Cystické vady ledvin

+ Polycystické ledviny infantilního typu

+ Dysplázie ledvin

+ Polycystické ledviny adultního typu

+ Polycystické ledviny adultního typu u plodu a v raném dětském věku

+ Obstrukce dolních močových cest

+ Chlopeň zadní urethry

+ Kongenitální tubulární dysgeneze ledvin (RTD)

+ Anomálie močového měchýře

+ Hypospadie uretry

+ Vrozené vývojové vady pohlavního ústrojí a poruchy somatosexuálního vývoje

+ Somatosexuální poruchy

+ Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu

+ Pseudohermafroditismus masculinus

+ Syndrom necitlivosti na androgeny, syndrom testikulární feminizace, XY ženy

+ Pseudohermafroditismus femininus

+ Kongenitální adrenální hyperplazie

+ Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem

+ Vrozené vývojové vady ženského pohlavního ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vnitřního genitálu

+ Vrozené vývojové vady asociované s VVV močového ústrojí

+ Vrozené vývojové vady vulvy

+ Vrozené vývojové vady mužského pohlavního ústrojí

+ Kryptorchismus

+ Vrozené vývojové vady penisu a skrota

+ Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

+ Vrozené nádory

+ Sakrokokcygeální teratom

+ Vrozený srdeční rhabdomyom

+ Vrozené vývojové vady srdeční

+ Vady srdečního septa

+ Defekty septa síní

+ Defekty septa komor

+ Defekty AV septa

+ Anomálie odstupu velkých tepen

+ Transpozice velkých arterií

+ Arteriální trunkus

+ Dvojvýtoková pravá komora

+ Vady srdečních chlopní a cévní stenózy

+ Stenóza a atrezie trikuspidální chlopně

+ Stenóza a atrezie mitrální chlopně, syndrom hypoplastického levého srdce

+ Stenóza plicnice

+ Atrezie plicnice bez defektu komorového septa

+ Fallotova tetralogie

+ Stenóza aorty

+ Vady aortálního oblouku

+ Otevřená arteriální dučej

+ Koarktace aorty

+ Interupce aortálního oblouku

+ Pravostranný aortální oblouk

+ Anomálie žilního návratu

+ Anomálie polohy srdce

+ Di Georgův syndrom

+ Vývojové vady gastrointestinálního traktu

+ Dutina ústní a patro

+ Rozštěp rtu a patra

+ Vrozené vady jícnu

+ Atrézie

+ Vrozené stenózy jícnu

+ Vrozené vývojové vady žaludku

+ Vrozené vývojové vady střeva

+ Atrézie

+ Malrotace střeva

+ Zbytky omfalomesenterického duktu

+ Anorektální malformace

+ Duplikatury

+ Defekty břišní stěny

+ Omfalokéla

+ Gastroschíza

+ Limb-body wall komplex

+ Cantrellova pentalogie

+ Vrozené malformace skeletu

+ Poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů

+ Tanatoformní dysplázie

+ Diastrofická dysplázie

+ Abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

+ Osteogenesis imperfecta

+ Malformace končetin

+ Terminální transverzální defekty končetin

+ Anomálie radiálního paprsku končetiny

+ Anomálie prstů

+ Pes equinovarus congenitus

+ Malformace končetin způsobené amniálními pruhy

+ Infekce placenty a plodových obalů

+ Ascendentní infekce

+ Akutní chorionamnionitida

+ Hematogenní infekce

+ Adnátní listerióza

+ Patologie plodových obalů

+ Syndrom amniálních pruhů

+ Zabarvení plodových obalů mekoniem

+ Kandidová infekce

+ Patologie placenty

+ Normální placenta

+ Extrauterinní gravidita

+ Gestační trofoblastická nemoc

+ Mola hydatidosa

+ Kompletní mola

+ Parciální mola

+ Invazivní mola (mola proliferans, mola destruens)

+ Choriokarcinom

+ Placental site trofoblastový tumor

+ Placenta při nejčastějších chromozomálních aberacích

+ Hydrops placenty

+ Patologie pupečníku

+ Anomálie délky

+ Krátký pupečník

+ Dlouhý pupečník

+ Anomálie úponu

+ Patologie spiralizace

+ Anomálie cév

+ Poruchy krevního průtoku pupečníkem

+ Trombóza cév pupečníku

+ Záněty pupečníku

+ Akutní funisitida

+ Subakutní nekrotizující funisitida

+ Vzácné léze pupečníku

Malformace končetin

Úvod

Malformace končen se vyskytují v populaci poměrně často s incidencí 1:500 – 1000 živě narozených. Škála postižení je velmi široká od vad znetvořujících a silně omezujících funkci končetiny po drobné variace normy bez medicínských či kosmetických důsledků. Malformace končetin se objevují jako vady samostatné, jindy sdružené s VVV jiných orgánových systémů. Silná asociace s dalšími VVV platí zejména pro malformace radiálního a centrálního paprsku končetin a amélii. Závažné vady lze diagnostikovat prenatálně. Nejběžnější malformací v populaci jsou syndaktylie a polydaktylie.

Etiologie

genetické
působení teratogenů — diabetes mellitus matky, léky, vrozený varicellový syndrom. Z minulosti je dobře znám teratogenní efekt léku Thalidomid, který způsoboval závažné malformace končetin včetně tetrafokomélie a amélie. Byl předepisován jako sedativum tlumící těhotenské nevolnosti na konci 50. a v počátku 60. let.
neznámé

Některé syndromy spojené s malformacemi končetin:

Trombocytopenia — absent — radius (TAR) syndrom: AR syndrom, aplázie radia se zachováním palce, krvácivost
Fanconiho anémie: AR syndrom, variabilní postižení končetin, porucha růstu, mikrocefalie, během dětství se objevuje anémie či pancytopenie, častá je leukémie
Holt — Oram syndrom (syndrom ruka — srdce): AD syndrom s variabilním postižením končetin, (obvykle oboustrané, ale nesymetrické) a srdeční vadou, nejčastěji defektem septa síní.
VACTERL asociace — viz VACTERL
Syndrom femorální hypoplázie a neobvyklé tváře: někdy připisován diabetu matky, tvář s malou bradou, dlouhé filtrum a krátký nos, krátké femury
Ulno-femorální syndrom: kombinuje postižení ulny a femuru
Tibiální hemimelie: AD dědičná

Klasifikace

Termíny odvozené z řečiny a latiny jsou tradiční, zaužívané v běžné praxi, nicméně jejich významy jsou široké a poměrně nepřesné.

Ektromelie — úplné nebo téměř úplné chybění končetiny se zachováním pahýlu s rudimenty prstů nebo bez nich
Fokomélie (phocomelia) — z řeckého slova phoke tj. tuleň. Poměrně dobře vyvinutá distální část končetiny např. ruka nasedá přímo na trup nebo na proximální část tj. paži, končetina je zkrácená
Hemimelie — předloktí/bérec, ale častěji jen ruka/chodidlo chybí nebo jsou zakrnělé. Vytvořen je např. pahýl končetiny bez ruky zakončen v některých případech rudimenty prstů
Peromelie — volně užívaný termín pro těžké znetvoření končetiny
Amelie — úplné chybění končetiny
Meromelie — chybí část končetiny
Acheirie — chybí jedna či obě ruce
Apodie — chybí jedno či obě chodidla

Stupeň postižení se dále dělí na kompletní aplázii, parciální aplázii a hypoplázii (teratogenní řada).

Exaktní popisná klasifikace vychází z anatomie vad (Swansonova klasifikace):

Typ I. — chybné založení částí končetin
Typ II. — porucha v diferenciaci a separaci částí končetin
Typ III. — duplikace částí končetin
Typ IV. — nadměrný vývoj
Typ V. — nedostatečný vývoj (hypoplázie)
Typ VI. — malformace způsobené konstrikčními (amniálními) pruhy

Typ I., další systematické dělení:

Terminální — od jistého bodu distálně chybí další segmenty, proximální část končetiny je dokonale vyvinuta. Mohou být zachovány rudimentární pahýly prstů
Interkalární (vmezeřené) — chybí proximální či střední část končetiny, distální končetinový segment je zachován (i když někdy v malformované podobě)
Trasverzální — defekt v celém průřezu končetiny
Longitudinální — úplné nebo částečné chybění segmentu v dlouhé ose končetiny.
- Preaxiální — postižení na straně radiální (palce) či tibiální
- Postaxiální — postižení na straně ulnární (malíku) či fibulární
- Centrální — postižení středových částí končetiny (např. rozeklaná ruka)

V podstatě každou vadu lze zařadit do jedné z těchto skupin:

Terminální transverzální defekt
Terminální longitudinální defekt
Interkalární transverzální defekt (vady typu fokomélie)
Interkalární longitudinální defekt

Obrázky

Defekt horních končetin: Defekt horních končetin, Makro, pitva (73654) Defekt horních končetin, Makro, pitva (73655) Defekt horních končetin, Makro, pitva (73656) Defekt horních končetin, Makro, pitva (73657)

Malformace tibie, polydaktylie: Malformace tibie, polydaktylie, Makro, pitva (73738) Malformace tibie, polydaktylie, Makro, pitva (73739) Malformace tibie, polydaktylie, Makro, pitva (73740)

Terminální transverzální defekty končetin

Anomálie radiálního paprsku končetiny