Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Limb-body wall komplex

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Limb-body wall komplex

Klinické znaky

pravděpodobně projev časné ruptury amnia
zahrnuje
- amniální pruhy
- encefalokélu
- meningomyelokélu
- defekty a redukce končetin
- rozštěpy obličeje
- defekty břišní a hrudní stěny

Kasuistika

Limb body wall complex

Marta Ježová

Anamnéza

Pozitivní skrínink (triple test) v 16. t.g. — vysoká hodnota alfa fetoproteinu (AFP). Následně UZ vyšetřením detekovány mnohočetné VVV týkající se většiny orgánů.

Makroskopický nález

plod 20. t.g.
rozštěp břišní i hrudní stěny
eventrace kliček tenkého a tlustého střeva, žaludku, jater, sleziny, nadledvin, ledvin a pravé plíce
exencefalie (výhřez mozku defektem lebky)
unilaterální rozštěp rtu
VVV končetin:
- rocker bottom feet — prominující paty
- hypodaktylie na levé dolní končetině
- syndaktylie na pravé dolní končetině
- hypoplázie palce na pravé horní končetině
těžká torze a skolióza páteře, deformace hrudního koše
ektopie srdce
VVV srdce:
- transpozice velkých tepen s defektem komorového septa
- atrezie plicnice
fúze nadledvin
intrauterinní růstová retardace plodu
pupečník:
- absolutně krátký, délka cca 5 cm
- pouze jedna umbilikální arterie
amniální pruhy nenalezeny

Obrázky

Rozštěp hrudní a břišní stěny, eventrace hrudních a břišních orgánů, exencefalie, rozštěp rtu, růstová retardace plodu: Rozštěp hrudní a břišní stěny, Makro, pitva (72700)

Malformace dolních končetin — rocker bottom foot: Rocker bottom foot, Makro, pitva (72701)

Malformace horní končetiny — hypoplazie palce: Hypoplazie palce, Makro, pitva (72702)

Malformace dolní končetiny — hypodaktylie: Hypodaktylie, Makro, pitva (72704)

Výhřez vnitřních orgánů, ektopia cordis: Výhřez vnitřních orgánů, ektopia cordis, Makro, pitva (72703)

Plod z dorzální strany, zakřivení těla: Zakřivení těla, Makro, pitva (72705)

Těžká skolióza páteře, deformace hrudníku: Těžká skolióza, Makro, pitva (72708)

VVV srdce: pravá komora s odstupující aortou, defekt komorového septa: Pravá komora s odstupující aortou, VSD, Makro, pitva (72707)

VVV srdce: anomální odstup cév na bázi srdce, hypoplastická plicnice: Anomální odstup cév na bázi srdce, Makro, pitva (72706)

Ultrazvukové vyšetření: Limb body wall complex, Ultrazvuk (72716) Limb body wall complex, Ultrazvuk (72717)