Pozitivní skrínink (triple test) v 16. t.g. — vysoká hodnota alfa fetoproteinu (AFP). Následně UZ vyšetřením detekovány mnohočetné VVV týkající se většiny orgánů.
Rozštěp hrudní a břišní stěny, eventrace hrudních a břišních
orgánů, exencefalie, rozštěp rtu, růstová retardace plodu:
Rozštěp hrudní a břišní stěny, Makro, pitva (72700)
Malformace dolních končetin — rocker bottom foot:
Rocker bottom foot, Makro, pitva (72701)
Malformace horní končetiny — hypoplazie palce:
Hypoplazie palce, Makro, pitva (72702)
Malformace dolní končetiny — hypodaktylie:
Hypodaktylie, Makro, pitva (72704)
Výhřez vnitřních orgánů, ektopia cordis:
Výhřez vnitřních orgánů, ektopia cordis, Makro, pitva (72703)
Plod z dorzální strany, zakřivení těla:
Zakřivení těla, Makro, pitva (72705)
Těžká skolióza páteře, deformace hrudníku:
Těžká skolióza, Makro, pitva (72708)
VVV srdce: pravá komora s odstupující aortou, defekt komorového septa:
Pravá komora s odstupující aortou, VSD, Makro, pitva (72707)
VVV srdce: anomální odstup cév na bázi srdce, hypoplastická plicnice:
Anomální odstup cév na bázi srdce, Makro, pitva (72706)
Ultrazvukové vyšetření:
Limb body wall complex, Ultrazvuk (72716)
Limb body wall complex, Ultrazvuk (72717)