Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu: Cantrellova pentalogie

+ Úvod

+ Podpora atlasu

+ Atlas fetální patologie

+ Poruchy vývoje jednotlivých orgánových systémů

Cantrellova pentalogie

Úvod

Cantrellova pentalogie zahrnuje vrozený defekt břišní stěny, sterna, bránice, perikardu a srdeční vadu.

Klinické znaky

velmi vzácná jednotka
nutné vyšetřit karyotyp plodu
byla popsána asociace Cantrellovy pentalogie s trisomií 13, 18 a Turnerovým syndromem
přítomny mohou být také:
- malformace končetin
- rozštěp rtu a patra
- defekty neurální trubice aj.
Prognóza je velmi špatná. Většina postižených jedinců se rodí mrtvá nebo zmírá časně po porodu. Úspěšné operační řešení komplikuje hypoplazie plic a hrudního koše.

Makroskopický nález

Kasuistika

Pentalogie Cantrell

Marta Ježová

Anamnéza

při prenatálním ultrazvukovém vyšetření ve II. trimestru byla u plodu zjištěna rozsáhlá omfalokéla s herniací jater a střevních kliček; do omfalokély je vtaženo i srdce
karyotyp 46XY
konečná patologická diagnóza: Cantrellova pentalogie

Makroskopický nález

plod 22.t.g
omfalokéla, vak omfalokély obsahuje kličky tenkého a tlustého střeva, žaludek, játra a částečně i srdce (ektopie srdce)
otvor ve ventrální části bránice; kupuly bránice vpravo i vlevo jsou normálně formované
zčásti chybí perikard
zkrácené sternum, chybí processus xiphoideus
komplexní srdeční vada:
- perzistence levé horní duté žíly ústící od sinus coronarius
- defekt septa síní typu sinus venosus
- anomální vyústění pravostranných plicních žíl do pravé síně
hypoplazie plic

Obrázky

Obsahem omfalokély jsou játra, střevní kličky, žaludek, srdce: Pentalogie Cantrell, Makro, pitva (72746)

Defekt ventrální části bránice, defekt perikardu: Pentalogie Cantrell, Makro, pitva (72747)