Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Diabetická embryopatie
Úvod

Vrozené vývojové vady plodu jsou u matek s diabetes mellitus 2 – 4× častější než v běžné populaci. Vrozené vady bývají mnohočetné.

Makroskopický nález

Diabetická embryopatie zahrnuje zejména:

  • VVV srdce: dvouvýtoková pravá komora, transpozice velkých tepen, Fallotova tetralogie aj.
  • VVV skeletu: kaudální regrese (viz syndrom kaudální regrese)  —  ageneze/dysgeneze kaudální části páteře, hypoplázie dolních končetin. Kaudální regrese je s diabetem asociována nejsilněji (více než 200× častější u dětí diabetiček než v běžné populaci):
    • hypoplazie femuru
    • malformace horních končetin
    • amelie
  • defekty neurální trubice (anencefalie, spina bifida)
  • VACTERL asociaci (viz VACTERL)

Akranie (73619)

Etiologie

Teratogenní vliv diabetu se uplatňuje v průběhu kritického období 2 – 6 týdne po početí. Přesný mechanismus teratogenního působení není vyjasněn. Prevencí diabetické embryopatie je specializovaná prekoncepční a prenatální péče s důrazem na intenzivní kontrolu glykémie. Incidence VVV úzce koreluje s hladinami glykosylovaného hemoglobinu HbA1c. Je-li glykémie před početím a v průběhu gravidity důsledně udržována v mezích normy, klesá incidence vrozených vad plodu na úroveň srovnatelnou se zdravou populací.

Tato rizika platí pro diabetes mellitus I. i II. typu. Perorální antidiabetika jsou v těhotenství kontraindikována.

Kasuistika
Diabetická embryopatie
Marta Ježová
Anamnéza

37letá žena s anamnézou diabetu II. typu, obezitou a hypertenzí. Nebyla sledována před otěhotněním ani během těhotenství v těhotenské poradně. V graviditě pokračovala v terapii perorálními antidiabetiky. Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru ukázalo mnohočetné vývojové vady plodu. Potracený plod byl pokročile macerovaný.

Patologická diagnóza: diabetická embryopatie.

Makroskopický nález

Macerovaný plod mužského pohlaví, 17.t.g.:

  • kaudální regrese, fokomélie dolních končetin
  • polydaktylie na rudimentární levé dolní končetině
  • rozštěp patra
  • mikrognatie
  • mikrotie
  • srdeční vada: dvouvýtoková pravá komora s defektem komorového septa

Kvůli pokročilé autolýze tkání nebylo možné vyšetřit mozek a ledviny.

Fokomelická embryopatie (72753)

Obrázky

Macerovaný plod, 17.t.g.; fokomelická diabetická embryopatie: Diabetická embryopatie, Makro, pitva (72753)