Myelodysplastický syndrom (MDS)
Úvod
Skupina klonálních onemocnění hematopoetické kmenové
buňky, charakterizovaných dysplastickými změnami v jedné
nebo více řadách a inefektivní hematopoezou.
Etiologie
Vznik de novo nebo expozice toxickým látkám
včetně některých chemoterapeutik, ionizační záření,
asociace s některými hematologickými onemocněními
(např. Fanconiho anémie).
Klinické znaky
- věk: zejm. starší lidé (medián 70 let)
- incidence 3/100.000, u 70-letých 20/100.000
- anémie — slabost, bledost, dušnost
- neutropenie — oportunní infekce
- trombocytopenie — krvácivost
Klasifikace
WHO 2008:
- refrakterní cytopenie s unilineární dysplazií (RCUD)
- refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty (RARS)
- refrakterní cytopenie s multilineární dysplazií (RCMD)
- refrakterní anémie s excesem blastů (RAEB)
- MDS asociovaný s izolovanou delecí 5q (5q-syndrom)
- MDS neklasifikovatelný (MDS-U)
Histologie
- Strukturální rysy:
- obvykle hypercelulární kostní dřeň
- distorze architektoniky:
- shlukování megakaryocytů
- peritrabekulárně lokalizované erytropoeza
- rozptýlení hnízdovitého uspořádání erytropoezy
- ALIP (abnormal localisation of immature precursors)
fenomén myelopoezy
- Cytologické rysy:
- megakaryocyty: hyperlobace nebo hypolobace jader,
hyperchromazie, mikromegakaryocyty
- erytropoeza: megaloblastoidní přestavba, zneokrouhlení jader,
pučení jader, internukleární můstky, mnohojadernost,
vakuolizace cytoplazmy, prstenčité sideroblasty
- granulopoeza: hyposegmentace jader (pseudo Pelger-Huet),
hypersegmentace jader, hypogranulace cytoplazmy
