Úvod:
Svalové poruchy patří mezi méně častá onemocnění, klinicky se však jedná o závažnou skupinu chorob. Diagnóza vyžaduje interdisciplinární spolupráci mezi klinickými specialisty (neurology) a na svalovou diagnostiku zaměřenými patology. Nezastupitelná je role genetiky, a to jak na úrovni klinické, tak na úrovni molekulární.
Úvod:
Svalová biopsie patří mezi metodicky i interpretačně náročné histopatologické disciplíny. Odebraný sval je zpravidla vyšetřován pomocí řady metodik, které vyžadují speciální postup při odběru svalové biopsie. Postup běžný u jiných orgánů (vložení odebrané tkáně do formolu) znamená zásadní metodické omezení pro další vyhodnocení; vyšetření je tak prakticky zmařeno. Proto je nutná domluva mezi spolupracujícími pracovišti (zpravidla neurologie, chirurgie a patologie) co se týče indikace, místa odběru, techniky odběru, zmražení odebrané tkáně a transportu na patologii.
Postup při odběru svalové biopsie:
Tkáň dostává specializované pracoviště spolu s podrobnými klinickými údaji (údaje o pacientovi, místo odběru, průběh onemocnění, reakce na terapii, výsledky vyšetření elektromyografického, bichemického, např. hladina kreatinkinázy v séru aj.).
Úvod:
Pro zpracování svalové biopsie se používá jednak klasické barvení (HE), dále celá řada histochemických metod, metod imunohistochemických a metod molekulárně genetických.
Přehledné barvení HE dává informaci o celkovém stavu tkáně, o velikosti svalových vláken, o rozsahu případného svalového postižení, zánětlivého infiltrátu, cévních změnách, přítomnosti vaziva, tuku a dalších změnách.
Speciální enzymatické metody jako je kyselá fosfatáza identifikují enzymy aktivované při rozpadu svalových vláken.
NADH tetrazolium reduktáza, ATP-áza a některé další metody zobrazují různé typy svalových vláken a upřesní postižení (která vlákna jsou změněná, jak atd.), dále identifikují některé poruchy (např. na úrovni mitochondriální — NADH).
Protilátky proti některým svalovým proteinům (antigenům) průkazem jejich přítomnosti či nepřítomnosti identifikují případnou poruchu (dystrofinopatie).
Molekulárně genetické metody lokalizují přímo genové poruchy a klasifikují tak některé poruchy s definitivní přesností.
Pro průkaz některých chorob je nutný elektronový mikroskop; někdy se používají i kvantitativní metody na hodnocení velikostních změn svalových vláken.
U člověka existují dva základní typy svalových vláken, typ I. a typ II. Typ II. se dále dělí na typ II.a, II.b a II.c. Pro rozlišení jednotlivých typů je nutné provést vhodnou histochemickou reakci (ATP, NADH) nebo použít vhodnou protilátku.
V reakci na ATP-ázu (obrázek vpravo) je reakční produkt hnědý a
vlákna typu I. se barví světle, vlákna typu II.
tmavě. Při různém pH se odliší podtypy vláken II.a, II.b, II.c.
V reakci na NADH tetrazolium reduktázu (obrázek vlevo) je reakční produkt modrý,
zrnitý a situace je opačná: vlákna typu I.
jsou tmavá, vlákna typu II. jsou světlá.
Rozlišení jednotlivých typů svalových vláken je pro diagnostiku nutné, protože některé změny postihují jen některé typy vláken (například atrofie z inaktivity postihuje jen vlákna II.a) a také proto, že distribuce jednotlivých typů se může měnit (jak bude popsáno dále).
Za normálních okolností jsou u většiny kosterních svalů zastoupeny oba typy vláken (ale podíl může kolísat), oba typy vláken mají stejnou velikost a na příčném řezu tvoří víceméně pravidelnou mozaiku.
Typ svalového vlákna je dán způsobem inervace a může se měnit.
Základní změny při chorobách svalu lze rozdělit do několika skupin:
Základní funkční jednotkou kosterního svalu je nervosvalová jednotka, což je skupina vláken inervovaná jedním motorickým neuronem. Tato vlákna nebývají nutně vedle sebe, spíše se střídají vlákna několika motorických jednotek navzájem.
Pro periferní inervační poruchy bývá charakteristické, že v prvních
fázích nastává denervace (úbytek nervových vláken). Vlákna,
která ztratila nervové zásobení, atrofují (silně se zmenšují, na
příčném řezu mají triangulární tvar).
Později dochází k regeneraci, kdy ze sousedních, zachovalých neuronů vyrůstají nové nervové terminály do denervovaných, atrofických vláken: reinervace. Atrofická svalová vlákna tak mohou regenerovat a nabýt své původní velikosti. Protože je počet nervů snížen, velikost motorických jednotek se zvyšuje: jeden nerv inervuje více svalových vláken. A protože se typ vlákna přizpůsobuje inervaci, histologicky se tento proces projeví jako narušení pravidelného střídání různých typů svalových vláken — typové seskupování.
Klasifikace:
Myopatické změny nastávají u procesů, kde proces postihuje svalová vlákna samotná. Mezi myopatické změny patří:
zmnožení vnitřních jader (normálně jsou v kosterním svalu vlákna na periferii buněk)
Na obrázku vlevo jsou zachycena svalová vlákna s vnitřními jádry.