9.6 Myelodysplastický syndrom (MDS)
Skupina klonálních onemocnění hematopoetické kmenové
buňky, charakterizovaných dysplastickými změnami v jedné
nebo více řadách a inefektivní hematopoezou.
Vznik de novo nebo expozice toxickým látkách
včetně některých chemoterapeutik, ionizační záření,
asociace s některými hematologickými onemocněními
(např. Fanconiho anémie).
- věk: zejm. starší lidé (medián 70 let)
- incidence 3/100.000, u 70-letých 20/100.000
- anémie — slabost, bledost, dušnost
- neutropenie — oportunní infekce
- trombocytopenie — krvácivost
WHO 2002:
- refrakterní anémie (RA)
- refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty (RARS)
- refrakterní cytopenie s multilineární dysplazií (RCMD)
- refrakterní anémie s excesem blastů (RAEB)
- MDS asociovaný s izolovanou delecí 5q (5q-syndrom)
- MDS neklasifikovatelný
- Strukturální rysy:
- obvykle hypercelulární kostní dřeň
- distorze architektoniky:
- shlukování megakaryocytů
- peritrabekulárně lokalizované erytropoeza
- rozptýlení hnízdovitého uspořádání erytropoezy
- ALIP (abnormal localisation of immature precursors)
fenomén myelopoezy
- Cytologické rysy:
- megakaryocyty: hyperlobace nebo hypolobace jader,
hyperchromazie, mikromegakaryocyty
- erytropoeza: megaloblastoidní přestavba, zneokrouhlení jader,
pučení jader, internukleární můstky, mnohojadernost,
vakuolizace cytoplazmy, prstenčité sideroblasty
- myelopoeza: hyposegmentace jader (pseudo Pelger-Huet),
hypersegmentace jader, hypogranulace cytoplazmy
9.6.1 Refrakterní anémie (RA)
- unilineární dysplazie postihující erytropoezu
- anémie je refrakterní na hematologickou terapii
(vit. B12, foláty a další)
- prognóza: asi u 6% pacientů se vyvine AML, medián přežití je asi 66 měsíců
Počet myeloblastů v kostní dřeni je menší než 5%.
9.6.2 Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty (RARS)
- základní znaky stejné jako RA
- prognóza: asi u 1 – 2% se vyvine AML, medián přežití je asi 6 let
- více než 15% erytroidních prekurzorů má morfologii
prstenčitých sideroblastů
- prstenčité sideroblasty jsou erytroidní prekurzory (normoblasty),
které mají jádro obkroužené siderotickými granuly
9.6.3 Refrakterní cytopenie s multilineární dysplazií (RCMD)
- dysplastické změny v nejméně 10% buněk dvou nebo více hematopoetických řad
- prognóza: asi u 11% pacientů je vyvine AML, medián přežití je asi 33 měsíců
- počet myeloblastů v kostní dřeni je menší než 5%
- bicytopenie nebo pancytopenie
- mohou být zmnožené prstenčité sideroblasty (RCMD-RS)
9.6.4 Refrakterní anémie s excesem blastů (RAEB)
- dysplastické změny v nejméně 10% buněk dvou nebo více hematopoetických řad
- prognóza: u 25% pacientů s RAEB-1 a u 33% pacientů s RAEB-2 se vyvine
AML, medián přežití u RAEB-1 je 18 měsíců, u RAEB-2 10 měsíců
- počet myeloblastů v kostní dřeni v rozmezí 5 – 19%
- rAEB-1: 5 – 9% myeloblastů
- rAEB-2: 10 – 19% myeloblastů
9.6.5 MDS asociovaný s izolovanou delecí 5q (5q-syndrom)
- definován geneticky: izolovaná delece krátkého raménka 5. chromozomu
- počet blastů v kostní dřeni je menší než 5%
- ženy středního a vyššího věku
- anémie, mírná leukopenie, trombocytémie
- prognóza: relativně dobrá
Dysplastické změny a nápadné zmnožení malých megakaryocytů
s dysplastickými hypolobovanými jádry.
9.6.6 Myelodysplastický syndrom neklasifikovatelný (MDS NOS)
MDS který nelze zařadit do výše uvedených kategorií.
Refrakterní anemie s prstenčitými sideroblasty, Perls 100x (72496)