Tři procenta dětí se rodí s nějakou vrozenou vadou. To zahrnuje jak vady velmi závažné, tak vady pouze kosmetické, které nemají na kvalitu života téměř žádný vliv. Některé vrozené vady jsou zjevné ihned po porodu, jiné např. některé srdeční vady nebo vady ledvin mohou zůstat skryté po řadu let.

Nejčastější vrozenou vadou u živě narozených v ČR jsou srdeční vady, které tvoří 40% všech malformací diagnostikovaných do 1 roku života. U chlapců jsou poměrně časté vady pohlavních orgánů: hypospadie a kryptorchismus. U dívek převládají vrozené vady dolních končetin a luxace kyčelního kloubu.

Nejčastější chromozomální aberací je Downův syndrom, ročně postihující 0,5% novorozenců, konkrétně cca 45 dětí narozených v daném roce. Mezi běžné patří i malformace ledvin a rozštěpy rtu a patra. Téma vrozených vad je podrobně zpracováno v Atlasu fetální patologie