Řadíme sem několik níže popsaných jednotek:

Holoprosencefalie

• nejtěžší postižení; je to stav, kdy došlo bylo narušeno rozdělení mozku ve dvě hemisféry
• rozlišujeme 3 formy holoprosencefalie dle tíže:
  • alobární: koncový mozek není vůbec rozdělen v hemisféry a laloky, jediná hemisféra ja malá a má přibližně kulovitý tvar
  • semilobární: částečné rozdělení mozku mělkou interhemisferickou fissurou, která je dobře naznačena zejména okcipitálně
  • lobární: téměř dokonalé oddělení hemisfér, pouze části frontálních laloků nebo gyrus cinguli splývají
• bývají přítomny i další abnormality CNS, závisející od tíže vady:
  • absence bulbus a tractus olfactorius
  • absence corpus callosum
  • absence corpus striatum, fúze thalamů
  • anomálie kory mozkové
  • glioneurální heterotopie
  • abnormality Willisova okruhu
• kraniofaciální dysmorfie je pravidlem, platí the face predicts the brain
  • kyklopie: jedno oko, chybějící nos, kožní chobot supraorbitálně
  • ethmocefalie: oči blízko sebe, chybějící nos, kožní chobot mezi očima
  • cebocefalie: oči blízko sebe, plochý nos s jednou nozdrou
  • centrální rozštěp rtu, oči blízko sebe, plochý malý nos
  • vídáme také hypertelorismus, mikroftalmii, unilaterální nebo bilaterální rozštěp rtu
• etiologicky časté je sdružení s chromosomálními aberacemi: trisomiemi a abnormalitami 13. a 18. chromosomu a s působením chemických teratogenů, např. alkoholu
• většina plodů se rodí mrtvá nebo zmírá těsně po porodu.

Ageneze corporis callosi

Patří k častým vadám. Rozeznáváme úplnou a parciální agenezi. Může se vyskytovat izolovaně nebo je sdružena s jinými vadami CNS, např. holoprosencefalií, Arnold-Chiariho malformací a širokým spektrem dalších patologických stavů. Právě na přidružených anomáliích závisí prognóza, většina postižených trpí psychomotorickou retardací. Izolovaná ageneze corpus callosum však může zůstat klinicky němá. Okcpitální rohy postranních komor jsou rozšířeny, tento znak pomáhá i při prenatální diagnostice.

Arhinencefalie

• znamená chybění bulbus a tractus olfactorius obvykle oboustranně
• nejmírnější forma vad z této skupiny
• výskyt izolovaný či sdružený s jinými vadami CNS

Holoprosencefalie, Makro, pitva (72104)