Pathology
Images
Fetopatologie a vývojová patologie embrya a plodu
Marta Ježová, Josef Feit et al.
×
+ Úvod
+ Podpora atlasu
+ Atlas fetální patologie
Pierre Robinova sekvence
Úvod

Soubor vývojových odchylek, který zahrnuje hypoplazii dolní čelisti, glossoptózu a rozštěp patra.

Etiologie, patogeneza

Izolovaný výskyt i součást syndromů (trisomie 18, syndrom Di George aj.)

Na počátku dějové posloupnosti je pravděpodobně nedostatečný vývoj základů dolní čelisti, jazyk je proto zatlačen vzad a vzhůru a brání uzavření patrových plotének.

Klinické znaky
  • incidence 1 : 8 500  –  1 : 30 000
  • charakteristická trias:
    • výrazná mikrognatie, tj. ustupující zmenšená brada
    • glossoptóza  —  hluboko zapadlý jazyk
    • rozštěp patra
  • přidružené systémové vady jsou časté, zejména VVV skeletu
  • klinické projevy: obstrukce dýchacích cest, poruchy s krmením, recidivující otitidy a poruchy sluchu

Pierre Robinova sekvence (72526)

Pierre Robinova sekvence, ultrazvuk (72951)

Kasuistika
Pierre Robinova sekvence
Marta Ježová
Anamnéza

Výrazná mikrognatie, dále malformace HK, plod 22. t.g.