Kongenitální adrenální hyperplazie
Etiologie, patogeneza
- defekt syntézy kortizolu v nadledvinách
- zvyšuje se hladina prekurzorů před enzymovým blokem,
při klasické formě (defekt 21-hydroxylázy) jsou to androgeny
Klinické znaky
- AR dědičnost
- incidence 1 : 10 000
- dívky: 2 ovaria, ženský vnitřní genitál, virilizace zevního genitálu
- novorození chlapci s touto poruchou mají genitál normální
- jedinci jsou ohroženi na životě během prvních dnů života rozvratem
vnitřního prostředí způsobeného deficitem hormonů kůry nadledvin
