Úvod:
Tři procenta dětí se rodí s nějakou vrozenou vadou. To zahrnuje jak vady velmi závažné, tak vady pouze kosmetické, které nemají na kvalitu života téměř žádný vliv. Některé vrozené vady jsou zjevné ihned po porodu, jiné např. některé srdeční vady nebo vady ledvin mohou zůstat skryté po řadu let.
Nejčastější vrozenou vadou u živě narozených v ČR jsou srdeční vady, které tvoří 40% všech malformací diagnostikovaných do 1 roku života. U chlapců jsou poměrně časté vady pohlavních orgánů: hypospadie a kryptorchismus. U dívek převládají vrozené vady dolních končetin a luxace kyčelního kloubu.
Nejčastější chromozomální aberací je Downův syndrom, ročně postihující 0,5% novorozenců, konkrétně cca 45 dětí narozených v daném roce. Mezi běžné patří i malformace ledvin a rozštěpy rtu a patra. Téma vrozených vad je podrobně zpracováno v Atlasu fetální patologie
Klinické znaky:
Obrázky
Transpozice velkých tepen u novorozence. Klinicky těžká
cyanóza, smrt nastala do 24 hodin po porodu:
Transpozice velkých tepen, Makro, pitva (73890)
Syndrom hypoplastického levého srdce vedl ke smrti
novorozence ve věku 4 týdnů:
Syndrom hypoplastického levého srdce, Makro, pitva (73889)
Extrémnní hypoplázie plic při VVV bránice,
novorozenec zemřel krátce po porodu:
Hypoplázie plic, Makro, pitva (73817)
Hypoplázie plic, Makro, pitva (73816)
Novorozenec předčasně narozený ve 32.t.g. s porodní
hmotností 1200 g. Dítě zemřelo několik hodin po porodu
na respirační selhání při VVV bránice s hypoplázií
plic. Četná stigmata vedou k podezření na chromozomální
aberaci, kterou se však nepodařilo postmortálním
vyšetřením karyotypu ověřit.
Chromosomální aberace, vrozené vývojové vady, Makro, pitva (73885)
Chromosomální aberace, vrozené vývojové vady, Makro, pitva (73886)
Úvod:
Jádrový ikterus znamená žluté zabarvení šedé hmoty bazálních ganglií a mozkového kmene bilirubinem. Tuto diagnózu lze stanovit pitvou. Bilirubin sám je neurotoxický. Jádrový ikterus byl původně popsán u dětí zemřelých pří těžké fetální erytroblastóze, nicméně tyto klasické případy jsou dnes velmi vzácné. V dnešní době ohrožuje jádrový ikterus především děti extrémně nezralé a těžce nemocné.
Etiologie:
Disponující faktory
Klinické znaky:
Poškození je u zralého novorozence se děje v prvních dnech života, u nezralých dětí trvá rizikové období o něco déle.
Klasické známky jádrového ikteru
Makroskopický nález:
Symetrické žluté zbarvení globus pallidum, laterálních jader thalamu, subthalamu, hipokampu, méně retikulární formace, substantia nigra, jader hlavových nervů ve stropu 4. komory, nc. dentatus a míchy. Zabarvení vynechává mozkovou kůru a bílou hmotu.
Obrázky
Jádrový ikterus:
Jádrový ikterus, Makro, pitva (70901)
Jádrový ikterus, Makro, pitva (70902)
Jádrový ikterus, Makro, pitva (70903)
Jiný případ:
Jádrový ikterus, Makro, pitva (70839)
Histologie:
Akutní poškození s vakuolizací a žlutým zabarvení neuronů (pouze ve zmražených řezech) sleduje zánik neuronů a reaktivní astrocytóza.
Úvod:
Spontánní krvácení z přechodného nedostatku vitamínu K u kojeného dítěte.
Etiologie:
Klinické znaky:
Etiologie:
Pravděpodobně je na vině ischémie žaludeční stěny, která je důsledkem vazokonstrikce ve splanchnickém řečišti při těžké porodní asfyxii.
Klinické znaky:
Obrázky
Perforace žaludku u nezralého novorozence s anamnézou
těžké porodní asfyxie ve věku 9 dní. Na velké křivině
je lineární trhlina délky 18 mm. Přičinou smrti byla
difuzní peritonitida.
Perforace žaludku, novorozenec, Makro, pitva (73865)
Perforace žaludku, novorozenec, Makro, pitva (73864)
Perforace žaludku, novorozenec, Makro, pitva (73863)