Atlas
 

Patologie novorozeneckého a kojeneckého období mimo nezralost, porodní asfyxii a infekce



3  Patologie novorozence

3.7  Patologie novorozeneckého a kojeneckého období mimo nezralost, porodní asfyxii a infekce

3.7.1  Vrozené vývojové vady u živě narozených

Úvod:

Tři procenta dětí se rodí s nějakou vrozenou vadou. To zahrnuje jak vady velmi závažné, tak vady pouze kosmetické, které nemají na kvalitu života téměř žádný vliv. Některé vrozené vady jsou zjevné ihned po porodu, jiné např. některé srdeční vady nebo vady ledvin mohou zůstat skryté po řadu let.

Nejčastější vrozenou vadou u živě narozených v ČR jsou srdeční vady, které tvoří 40% všech malformací diagnostikovaných do 1 roku života. U chlapců jsou poměrně časté vady pohlavních orgánů: hypospadie a kryptorchismus. U dívek převládají vrozené vady dolních končetin a luxace kyčelního kloubu.

Nejčastější chromozomální aberací je Downův syndrom, ročně postihující 0,5% novorozenců, konkrétně cca 45 dětí narozených v daném roce. Mezi běžné patří i malformace ledvin a rozštěpy rtu a patra. Téma vrozených vad je podrobně zpracováno v Atlasu fetální patologie

Klinické znaky:

  • pouze některé závažné vrozené vady jsou i příčinou smrti:
  • kritické srdeční vady
  • závažné malformace CNS
  • chromozomální aberace
  • malformace plic  —  plicní hypoplázie, brániční hernie

Obrázky

Transpozice velkých tepen u novorozence. Klinicky těžká cyanóza, smrt nastala do 24 hodin po porodu:
Transpozice velkých tepen, Makro, pitva (73890)

Syndrom hypoplastického levého srdce vedl ke smrti novorozence ve věku 4 týdnů:
Syndrom hypoplastického levého srdce, Makro, pitva (73889)

Extrémnní hypoplázie plic při VVV bránice, novorozenec zemřel krátce po porodu:
Hypoplázie plic, Makro, pitva (73817)

Hypoplázie plic, Makro, pitva (73816)

Novorozenec předčasně narozený ve 32.t.g. s porodní hmotností 1200 g. Dítě zemřelo několik hodin po porodu na respirační selhání při VVV bránice s hypoplázií plic. Četná stigmata vedou k podezření na chromozomální aberaci, kterou se však nepodařilo postmortálním vyšetřením karyotypu ověřit.
Chromosomální aberace, vrozené vývojové vady, Makro, pitva (73885)

Chromosomální aberace, vrozené vývojové vady, Makro, pitva (73886)

3.7.2  Jádrový ikterus

Úvod:

Jádrový ikterus znamená žluté zabarvení šedé hmoty bazálních ganglií a mozkového kmene bilirubinem. Tuto diagnózu lze stanovit pitvou. Bilirubin sám je neurotoxický. Jádrový ikterus byl původně popsán u dětí zemřelých pří těžké fetální erytroblastóze, nicméně tyto klasické případy jsou dnes velmi vzácné. V dnešní době ohrožuje jádrový ikterus především děti extrémně nezralé a těžce nemocné.

Etiologie:

  • Hyperbilirubinemie je důsledkem zvýšené produkce a sníženého vylučování bilirubinu.
  • Novorozenci nemají tak dokonalou hematoencefalickou bariéru jako dospělí. Četné stavy jako hyperkapnie, hypoxie, acidóza, hypoglykémie nebo infekce  —  meningitida hematoencefalickou bariéru narušují.
  • Celkový sérový bilirubin tvoří konjugovaná a nekonjugovaná frakce. Nekonjugovaný bilirubin je částečně volný, částečně navázán na albumin. Pouze volný nekonjugovaný bilirubin je schopen procházet skrz hemotoencefalickou bariérou a působit neurotoxicky. Je-li nízká hladina albuminu nebo je bilirubin vázaný na albumin vytěsněn určitými léčivy či tukovou emulzí, stoupá volný bilirubin, který může procházet k mozkovým jádrům.
  • Koncentraci bilirubinu, která je již toxická, je obtížné přesně stanovit. Klasický jádrový ikterus v případech Rh inkompatibility se objevoval při hladinách vyšších než 20 ml/dl. U nezralých novorozenců může jádrový ikterus vzniknout i při nižší hladině.

Disponující faktory

  • hemolytická anémie: ABO a Rh inkompatibilita, vrozený deficit glukosa-6-fosfát-dehydrogenázy
  • porodní trauma: větší sufuze a hematomy, kefalhematom apod.
  • sepse
  • extrémní nezralost
  • vzácně:
    • galaktosémie
    • vrozená hypotyreóza
    • Crigler-Najjar syndrom (enzymopatie, porucha konjugace bilirubinu)

Klinické znaky:

Poškození je u zralého novorozence se děje v prvních dnech života, u nezralých dětí trvá rizikové období o něco déle.

Klasické známky jádrového ikteru

  • Akutní hyperbilirubinemická encefalopatie (první týden života)  —  spavost, hypotonie, potíže s krmením. U dětí se může objevit i ztuhnutí šíje nebo opisthotonus. Některé děti však žádné klinické příznaky nemají
  • Chronická hyperbilirubinemická encefalopatie: athetosa, chorea, poruchy sluchu, opoždění psychomotorického vývoje, dětská mozková obrna (u dětí nezralých je toxicita bilirubinu pouze jedním z poškozujících momentů).
  • Zásadní je prevence hyperbilirubinemie: fototerapie, výměnná transfuze

Makroskopický nález:

Symetrické žluté zbarvení globus pallidum, laterálních jader thalamu, subthalamu, hipokampu, méně retikulární formace, substantia nigra, jader hlavových nervů ve stropu 4. komory, nc. dentatus a míchy. Zabarvení vynechává mozkovou kůru a bílou hmotu.

Histologie:

Akutní poškození s vakuolizací a žlutým zabarvení neuronů (pouze ve zmražených řezech) sleduje zánik neuronů a reaktivní astrocytóza.

3.7.3  Hemorhagická nemoc novorozence (morbus hemorrhagicus neonati)

Úvod:

Spontánní krvácení z přechodného nedostatku vitamínu K u kojeného dítěte.

Etiologie:

  • vitamín K je nezbytný pro aktivaci koagulačních faktorů II, VII, IX a X v játrech
  • novorozenec má dočasný deficit vitamínu K, neboť
    • vlastní zásoby vitamínu K nejsou dostatečné
    • novorozenec nemá střevní mikroflóru
    • obsah vitamínu k v mateřském mléce je nízký

Klinické znaky:

  • dítě krvácí z pupečníku, sliznic, do trávicího traktu, ze vpichů, tvoří se velký kefalhematom nebo kožní sufuze
  • naštěstí vzácné je krvácení intrakraniální
  • výskyt hemorhagické nemoci je v současné době velmi nízký díky dobře fungující profylaxi (podání vitamínu K všem novorozencům po porodu parenterálně nebo perorálně, dále pravidelné podávání vitamínu K per os  plně kojeným dětem až do 6 měsíců věku jako prevence pozdní hemorhagické nemoci)
  • časná forma  —  vzácná, krvácivé projevy do 24 hodin po porodu v případech, kdy matce byla podávána léčiva antagonizující vitamín K
  • klasická forma  —  mezi 2. a 7. dnem života u dětí kojených
  • pozdní forma  —  po 2. týdnu života, mimo kojení jsou rizikovými faktory průjmová onemocnění, hepatitida, cystická fibróza či nedodržení suplementace vitamínu K na doporučení dětského lékaře. Pozdní forma mívá závažnější klinický průběh, prvním projevem může být krvácení do centrálního nervového systému

3.7.4  Spontánní ruptura žaludku novorozence

Etiologie:

Pravděpodobně je na vině ischémie žaludeční stěny, která je důsledkem vazokonstrikce ve splanchnickém řečišti při těžké porodní asfyxii.

Klinické znaky:

  • velmi vzácný stav s vysokou mortalitou
  • vyšší výskyt u dětí nedonošených
  • objevuje se v prvních dnech života
  • lineární trhliny na velké kurvatuře

Obrázky

Perforace žaludku u nezralého novorozence s anamnézou těžké porodní asfyxie ve věku 9 dní. Na velké křivině je lineární trhlina délky 18 mm. Přičinou smrti byla difuzní peritonitida.
Perforace žaludku, novorozenec, Makro, pitva (73865)

Perforace žaludku, novorozenec, Makro, pitva (73864)

Perforace žaludku, novorozenec, Makro, pitva (73863)



Na začátek této strany



Pokud atlas nefunguje jak má (například se neotevírají okna s obrázky), je možné, že jste se dostali do vnitřních oblastí atlasu přímým odkazem zvenčí a tak jste vynechali některé vstupní detekční procedury. Zkuste přejít na hlavní stránku atlasu: www.muni.cz/atlases