Atlas dermatopatologie: Recklinghausenova choroba

+ Úvod

+ Literatura

+ Podpora atlasu

+ Kožní biopsie

+ Nenádorové kožní choroby

+ Kožní nádory

+ Mesenchymové nádory

+ Cysty kůže a podkoží

+ Léze měkkých tkání

+ Některé léze dutiny ústní

+ Dermatovenerologie

+ Sbírka histologických preparátů prof. Güntera Burga

+ Sbírka histologických preparátů prof. Wernera Kempfa

+ Sbírka histologických preparátů dr. Ram Chandra Adhikari

Recklinghausenova choroba

MUDr. Hana Jedličková, PhD.

Úvod

Segmentální neurofibromatóza je vzácná varianta neurofibromatózy limitovaná na jednu nebo i několik oblastí těla, zpravidla unilaterálně. Je způsobena postzygotickou mutací genu pro neurofibromatózu I., která vede ke vzniku somatického mosaicismu.

Von Recklinghausenova neurofibromatóza patří k nejčastějším fakomatózám s odhadovanou incidencí 1 : 4000. Neurofibromatóza je dědičná autosomálně dominantně a nové mutace představují 30 – 50% případů.

NF 1 má kožní, neurologické a ortopedické symptomy. Je způsobena bodovou mutací, delecí nebo mosaicismem NF 1 genu na chromosomu 17, který kóduje protein neurofibromin, patřící do skupiny nádorově supresorových proteinů.

Riziko systémového onemocnění v limitované formě je nízké, nelze však vyloučit. Jestliže se mutace vyskytne brzy, klinicky pacient trpí generalizovanou neurofibromatózou. V případě gonadálního mosaicismu může být porucha přenesena na potomky.

Klasifikace

Klasifikace neurofibromatózy (Viskochil a Carey)

Neurofibromatóza 1, NF 1
Neurofibromatóza 2, NF 2
alternativní formy NF 1 or NF 2 (inkompletní nebo atypické symptomy):
- smíšený typ
- lokalizovaná NF (segmentální, gastrointestinální, spinální, mnohočetné café au lait skvrny
- schwannomatóza
choroby s jinými symptomy
- Noonanův syndrom
- Watsonův syndrom

Klinické znaky

Neurofibromatóza 1, diagnostická kriteria (2 nebo více z následujících znaků):

6 nebo více café au lait skvrn:
- větších než 0.5 cm u adolescentů
- větších než 1.5 cm u dospělých
1 – 2 neurofibromy nebo 1 plexiformní neurofibrom
axilární nebo ingvinální pihy
gliom optického nervu
Lischovy noduly (hamartomy v iris)
typické kostní deformity: dysplasie sphenoidní kosti, ztenčení kortexu dlouhých kostí, pseudoarthróza
příbuzný prvního stupně splňuje kriteria NF 1

Klinické znaky:

mnohočetné neurofibromy jsou součástí Recklinghausenovy nemoci (typ I), nejčastěji na trupu
kulovité měkké stopkaté tumorky a větší pendulující útvary: dermatochalasis
v barvě kůže, růžové, světle hnědé
některé tumorky lze vtlačit do kůže (herniace z podkoží), mírná bolestivost
u Recklinghausenovy nemoci jsou běžně též skvrny café au lait, névy, změny na skeletu a nervovém systému
pro nemoc jsou typické (a diagnostické) plexiformní neurofibromy, které jsou značně rozsáhlé (postihují části těla, např. celou končetinu)

Cafe au lait spot (845)

Mnohočetné neurofibromy (6127)

Mnohočetné neurofibromy (843)

Neurofibrom baze (73617)

Obrázky

Neurofibromy u morbus Recklinghausen: Neurofibrom, Klinický obraz (843)

Morbus Recklinghausen, záda: Neurofibrom, Klinický obraz (844)

Morbus Recklinghausen, skvrna café au lait: Neurofibromatosis, skvrna cafe au lait, Klinický obraz (845)

Morbus Recklinghausen, neurofibromy typu dermatochalasis: Neurofibrom, Klinický obraz (846)

Café au lait skvrna: Kávová skvrna (cafe au lait spot), Klinický obraz (2832)

Neurofibromatóza Recklinghausenova: Neurofibromatóza Recklinghausen, Klinický obraz (3133) Neurofibromatóza Recklinghausen, Klinický obraz (3134) Neurofibromatóza Recklinghausen, Klinický obraz (3135) Neurofibromatóza Recklinghausen, Klinický obraz (3136)

Neurofibromatóza Recklinghausenova, neurofibromy a skvrna café au lait: Recklinghausenova neurofibromatóza, typ I., Klinický obraz (6124) Recklinghausenova neurofibromatóza, typ I., Klinický obraz (6125) Recklinghausenova neurofibromatóza, typ I., Klinický obraz (6126) Recklinghausenova neurofibromatóza, typ I., Klinický obraz (6127)

Neurofibromatóza Recklinghausenova, MR: M. Recklinghausen, neurofibrom baze, MR T1 FS nativně transverzálně, Rtg (73618) M. Recklinghausen, neurofibrom baze, MR T1 FS kontrast transverzálně, Rtg (73617)

Další ukázky neurofibromatózy:

Jiné ukázky skvrn café au lait:

Histologie

Histologický obraz u Recklinghausenovy choroby I. typu odpovídá mnohočetným neurofibromům. Postupem doby často dochází k maligní transformaci.

Recklinghausen's disease (12923)

Obrázky

Morbus Recklinghausen: Neurofibrom, HE 2x (2166) Neurofibrom, HE 10x (2167) Neurofibrom, HE 40x (2168)

Jiný případ: Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 20x (5376) Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 40x (12923)

Jiná biopsie Recklinghausenovy choroby: Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 10x (4142) Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 40x (4143) Neurofibromatóza Recklinghausen, S100 40x (4144)

Neurofibrom, Recklinghausenova choroba: Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 60x (13903)

Neurofibrom, Recklinghausenova choroba: Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 60x (14204) Neurofibromatóza Recklinghausen, HE 60x (14205)

Kávová skvrna (cafe au lait spot): Kávová skvrna (cafe au lait spot), HE 40x (5137)

Biopsie sliznice colon, m. Recklinghausen: Colon, neurofibromatosis of Recklinghausen, HE 40x (12731)