Atlas
Obsah
Autoři
Login
Logout
 

Poruchy nervosvalového přenosu a poruchy svalové dráždivosti

20  Patologie kosterního svalu

20.4  Poruchy nervosvalového přenosu a poruchy svalové dráždivosti

20.4.1  Myastenia gravis

Klinické znaky:

  • abnormální únavnost po déle trvající či opakované aktivitě svalu a zlepšení po odpočinku
  • asociace s hyperplazií thymu a thymomem
  • jsou popsány i kongenitální myastenické syndromy, které jsou podmíněny mutacemi v genech, které kódují komponenty nervosvalové junkce

Etiologie:

  • autoimunní choroba s tvorbou autoprotilátek proti acetylcholinovému receptoru

Histologie:

Pro diagnózu je nepřínosná a nespecifická.

20.4.2  Periodické paralýzy (PP)

Klinické znaky:

  • ataky svalové slabosti objevující se po tělesném klidu či spánku, kterému předcházela fyzická námaha
  • slabost nepostihuje dýchací svaly, postižený je bdělý

Etiologie:

  • primární kongenitální periodické paralýzy jsou AD dědičná onemocnění podmíněné mutacemi v genech, které kódují proteiny iontových kanálů — tzv. kanalopatie
  • sekundární periodická paralýza při iontových dysbalancích z jiných příčin

Histologie:

Je nepřínosná, nález je obvykle normální, u chronické slabosti se může vyskytnout vakuolární myopatie

20.4.3  Myotonie

Úvod:

Heterogenní skupina geneticky podmíněných onemocnění vyznačujících se zvýšenou excitabilitou svalového vlákna. Charakteristická je svalová ztuhlost a neschopnost rychlé relaxace svalu pro přetrvávající kontrakci v důsledku vzniku repetitivních akčních potenciálů jako reakce na jednotlivý stimulus.

20.4.3.1  Myotonická dystrofie

Klinické znaky:

  • svalová slabost, atrofie, myotonie
  • variabilně katarakta, gonadální atrofie, plešatost, kardiomyopatie, defekt intelektu
  • nástup klinických příznaků vysoce variabilní

Etiologie:

  • dědičnost všech jednotek z okruhu myotonických dystrofií AD

Histologie:

  • Nespecifické změny: zvýšená frekvence vnitřních jader, atrofie vláken typ I, prsténčitá vlákna
  • Normální nález nevylučuje diagnózu myotonické dystrofie
20.4.3.2  Myotonia congenita

Klinické znaky:

  • myotonie bez asociace se svalovou slabostí či endokrinními a jinými abnormitami

Etiologie:

  • AD i AR dědičné formy tohoto onemocnění jsou podmíněné mutacemi v genu, který kóduje chloridový kanál

Histologie:

Většinou normální nález.

20.4.4  Maligní hypertermie

Klinické znaky:

  • epizoda hypertermie a hypertonie s rozvojem svalové nekrózy po aplikaci halotanových anestetik nebo sukcinylcholinu
  • komplikace: DIK, renální selhání, mortalita 10%, bez léčby až 70%

Etiologie:

  • dědičné AD dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v genu pro ryanodinový receptor

Histologie:

Nepřínosná pro diagnózu, validní je in vitro kontrakční test a mutační analýza zodpovědného genu.


Na začátek této strany


Pokud atlas nefunguje jak má (například se neotevírají okna s obrázky), je možné, že jste se dostali do vnitřních oblastí atlasu přímým odkazem zvenčí a tak jste vynechali některé vstupní detekční procedury. Zkuste přejít na hlavní stránku atlasu: www.muni.cz/atlases